甲状腺癌的术前诊断主要依靠FNA，但有些患者很难通过细胞学确诊，甲状腺癌相关基因的检测有助于甲状腺癌的早期诊断和合理治疗吗？

甲状腺基因检测的临床意义：

甲状腺癌基因的检测对甲状腺癌的诊断和预后预测具有重要意义，并为后续治疗提供指导，更重要的是，它还可以作为术前细针穿刺活检(FNAB)诊断不明结节的辅助手段，以提高诊断的准确性。

通过基因检测，可以了解甲状腺癌患者的癌症类型、复发风险、恶性程度、预后不良及治疗效果等相关的基因信息。

针吸活检是鉴别良性和恶性肿瘤的金标准

从而告知临床医生患者的个体基因状态，为医生诊断疾病和制定后续治疗方案提供有价值的参考。

甲状腺结节/甲状腺癌需要做基因检测吗？

随着检测方法的改进(颈部超声的广泛应用)，全国范围内甲状腺结节/癌症的人口也在增加。

但甲状腺癌发病率上升的主要因素是分化型甲状腺癌(DTC)发病率上升，尤其是DTC中乳头状癌(PTC)发病率上升！

超声检查是目前诊断甲状腺良恶性结节的主要方法：

超声检查是目前诊断甲状腺疾病的主要影像学方法，大多数结节(≥90%)可通过超声检查确定为良性和恶性，超声检查很难仅区分少数良性病变和甲状腺癌，在这种情况下，应在超声引导下进行细针吸取细胞学检查，以明确结节的性质。

值得注意的是，在细针抽吸(FNA)过程中需要增加样本细胞的数量，这不仅可以提高细胞病理学的诊断率，还可以确保在FNA不清楚时，可以提取基因用于分子标记检测。必要时可选择粗针抽吸结合分子诊断，进一步提高诊断率。

针吸活检是最可靠和最有价值的诊断方法：

FNA是甲状腺结节影像诊断的有效补充，也是国际公认的术前评估甲状腺结节良恶性最敏感、最特异的方法(最可靠、最有价值的诊断方法)。

只有当FNA不能确定甲状腺结节的良恶性(约20%)时，才能在穿刺标本上检测到甲状腺癌的一些分子标志物，然后才能排除许多不需要基因检测的人。

基因检测推荐以下人士治疗癌症A:

(1)影像学发现甲状腺结节，根据细胞形态活检不能鉴别良恶性结节的患者；

(2)已确诊为甲状腺癌，需要随访治疗的患者；

(3)对于甲状腺髓样癌患者，基因检测可以评估其亲属患甲状腺髓样癌的遗传风险。

RET基因突变检测是早期诊断的金标准，可以早期发现无症状突变携带者。

当然，是否需要预防性切除，还要结合相关生化指标，如降钙素水平等，毕竟甲状腺切除术后，甲状腺的功能会丧失，会出现甲状腺功能减退等问题，千万不要一确诊为甲状腺癌就开始手术切除！