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惠州耳聋基因检测 为你解开致聋原因
发表时间:2021-04-29     阅读次数:     字体:【

这孩子天生听力好,发高烧,耳朵就听不见,挨了其他人一巴掌,突然我变聋了...这种“意外”经常发生,几乎意识不到这些都是由耳聋的遗传缺陷引起的。

康权基因耳聋基因检测项目,可以筛选掉各种潜在聋哑高危人群,从而减少遗传性耳聋突然发生的可能性,听力正常的父母也会生出耳聋的孩子。

在中国,听力残疾占全国残疾人总数的33%,在各类残疾中排名第一,我国每年出生先天性耳聋新生儿3万名,每年新增耳聋儿童约6-8万名,包括迟发性耳聋和药物性耳聋。

遗传因素是导致耳聋的主要因素,大多数遗传性耳聋属于隐性遗传,即父母听力正常,但如果都携带相同的耳聋基因突变,则有25%的几率生出耳聋的孩子。

据统计,超过5%的正常人携带耳聋基因突变,在各种单基因遗传病中最高,所以遗传性耳聋的发病率在单基因遗传病中也是最高的。

耳聋导致四种基因突变:

曾经风靡全国的千手观音舞蹈,是由21位聋哑人表演的,其中18位是因药物而失聪,几乎都是幼儿时期发烧和抗生素引起的。

很多人不知道这些因药物而失聪的人其实携带着失聪基因,只是在药物的作用下才诱发失聪。

像药源性耳聋一样,“掌掴性耳聋”跟耳聋基因有很大关系。

线粒体基因突变(mtDNA)、SLC26A4、GJB2和GJB3在中国主要与遗传性耳聋有关。线粒体DNA(mtDNA)基因突变与药物性耳聋有关,氨基糖苷类抗生素绝对禁止患者终生服用。SLC26A4基因突变与大前庭水管综合征有关,通过指导患者生活习惯有助于改善听力;GJB2基因突变与感音神经性耳聋有关,需要佩戴助听器或人工耳蜗手术来改善听力,GJB3基因突变与获得性耳聋相关。

耳聋易感基因检测项目正式启动

“聋基因”的遗传概率那么高,有什么方法可以避免?怎样才能知道自己属于哪个耳聋基因?康权基因实验室开展的遗传性耳聋基因检测项目,可以知道你是基因携带者还是易感者,确定基因突变的类型。

目前,该检测项目可同时报告上述4种耳聋基因的9种突变类型(经批准后可用于临床检测),可用于成人或儿童耳聋患者的病因学诊断、遗传咨询和新生儿筛查。可以在孕前、孕期、新生儿进行。

专家建议,有耳聋病史的老年妇女和家庭应该在怀孕前或怀孕期间进行遗传性耳聋突变筛查。

9种基因突变类型并不涵盖所有与耳聋基因相关的突变类型,因此,当检测结果为野生型时,不能排除与耳聋基因相关的其他突变类型,检测结果应由医生结合临床情况和其他检测结果综合判断。


 
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