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惠州易感基因检测:让自闭症不再是不治之症
发表时间:2021-06-09     阅读次数:     字体:【

我们周围有这样一群孩子,他们有清澈的眼睛,但是永远不要看着你的眼睛,他们有灵敏的听觉,但是他们对父母的呼吁充耳不闻,他们有纯洁的灵魂,却遭受着别人无法发现的内心孤独,他们是自闭症儿童,就像生活在遥远的星球上,在你自己的世界里闪烁,因此,他们也被称为“星星的孩子”

儿童孤独症已经占了中国精神残疾的第一位,据估计,我国有100多万儿童患有自闭症,患病率逐年上升,而未被诊断出患有自闭症倾向的人可能会更多。

自闭症有哪些表现?

1.社交障碍

患有这种疾病的儿童在社会交往中存在质的缺陷,主要表现为仍然回避目光接触,经常不回应父母的呼唤,对父母没有依恋,缺乏与同龄儿童互动或玩耍的兴趣,没有以适当的方式与同龄儿童互动,没有与他人分享快乐。

2.交流障碍

1.非语言沟通障碍:患有这种疾病的儿童经常哭泣或尖叫,以表达他们的不适或需求。

2.言语交流障碍:患有该病的儿童在言语交流方面存在明显障碍,包括语言理解能力受损、言语发育迟缓或不发达、言语形式和内容异常、言语应用能力受损等。

3.狭隘的兴趣

患有这种疾病的儿童对大多数儿童喜欢的玩具和游戏不感兴趣,但对一些通常不作为玩具使用的东西特别感兴趣,如轮子、瓶盖等圆形、可旋转的东西。

4.其他症状

患有这种疾病的儿童大约有3/4有智力障碍,大约1/3-1/4的儿童有癫痫,有些孩子可能在智障的同时也有“自闭症天赋”,比如在音乐、计算、日期计算、机械记忆、背诵等方面表现超常。

自闭症与基因遗传有关

目前,虽然我们还没有找到自闭症的病因,但根据我们目前的研究结果,自闭症与遗传和后天环境有着千丝万缕的联系,基因检测技术的进步无疑会加快对自闭症的认识和个性化治疗方法的推广。

基因检测,以准确识别根本原因

自闭症和其他由遗传信息引起的复杂疾病一样,具有不同的遗传信息,只有通过基因解码和基因检测,才能准确识别病因。

研究人员发现,越来越多的自闭症患者神经功能调节基因的异常信息是自闭症的内在机制。

突触信息传递障碍是其重要组成部分。突触结构异常或功能失衡会导致大脑功能障碍和自闭症。

没有基因检测技术,很难区分复杂神经网络异常的数量和质量,借助全基因测序,对这种复杂疾病的分析变得清晰可行。

自闭症易感基因检测适应人群:

1.孤独症相关临床表型患者;

2.疑似自闭症相关临床表型患者;

3.有自闭症家族史的人;

4.生育过自闭症子女的夫妻;

5.想了解自己是否自闭症的人;

6.自闭症高发地区的人们。

 
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