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惠州卵巢癌基因检测:25%的卵巢癌患者有家族史
发表时间:2021-06-09     阅读次数:     字体:【

每个成年女性身体里都有两个花园。“外貌花园”是我们的脸,更重要的秘密花园是我们的卵巢,很多女性为了留住青春,竭尽全力维护“外表花园”,却很少关注自己的“秘密花园”是否健康。

卵巢是女性青春的源泉,如果卵巢功能不好,会影响雌激素分泌和性功能,使女性的皮肤、肤色、体态发生变化。

卵巢癌:夺走女性健康的“沉默杀手”:

由于卵巢深藏于盆腔,即使在卵巢癌早期也难以发现症状,常规体检方法一般难以发现卵巢癌病变,卵巢癌是女性生殖系统常见的恶性肿瘤之一,发病率居第三位,死亡率最高。

卵巢癌:70%的患者确诊为晚期!

调查显示,腹胀或腹痛是卵巢癌患者最常见的首发症状,其次是胃肠道不适、月经异常、疲劳、乏力和消瘦,但是这些症状很容易被忽视,很难与其他疾病症状区分开来,使得卵巢癌很难早期发现,70%的患者被诊断为晚期卵巢癌。

此外,调查数据显示,卵巢癌的复发率高达70%,导致50%-60%的患者在五年内死亡,是一种死亡率较高的妇科恶性肿瘤。

BRCA基因突变与卵巢癌风险相关

普通女性一生中患卵巢癌的风险仅为1.3%,患乳腺癌的风险约为12.3%。然而,BRCA1或BRCA2基因突变的妇女一生中患这两种癌症的风险显著增加。

在调查中,近80%的医生认为卵巢癌患者有必要进行BRCA基因检测,这可以帮助医生做出更准确的临床诊断和治疗选择。

但是患者的看法显然没有那么积极。据调查,虽然56%的患者知道或了解BRCA基因突变与卵巢癌发病率的相关程度,但只有2%的患者及其家属接受过BRCA基因检测,这表明中国患者及其家属对BRCA基因检测有一定的认识,但实际检出率仍然很低。

NCCN最新指南推荐卵巢癌高危人群进行BRCA1/2或多基因检测

研究数据显示,我国约有1/4的卵巢癌患者存在BRCA基因突变,其发病风险远高于正常人,BRCA1突变卵巢癌的发生风险约为59%,BRCA2突变卵巢癌的发生风险约为16.5%。然而,BRCA基因的检出率远低于国际水平,对于卵巢癌的早期诊断,相关指南建议对卵巢癌患者及其亲属进行基因检测。

哪些人需要卵巢癌基因检测

目前,人们认为有两类人需要BRCA基因检测

第一类是你是卵巢癌或者乳腺癌患者,如果是阳性,可以及时采取针对BRCA基因突变的靶向药物治疗,延长生存期。

第二类是部分家庭成员是卵巢癌患者或乳腺癌患者,基因检测可以帮助卵巢癌高遗传风险人群提前制定预防策略。

 
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