中国作为世界上人口最多的国家，也是出生缺陷高发的国家，随着政策的放开，这种现象更加严重，有报道称，出生缺陷发生率已达5.6%，即每半分钟约有一名出生缺陷儿童出生。

什么是先天缺陷？

指婴儿出生前在母亲子宫内发育异常，身体某些部位存在畸形，我国新出生缺陷主要是先天性心脏病、神经管缺陷、先天性听力障碍和唐氏综合征。

出生缺陷的主要原因是单基因缺陷、染色体异常等遗传因素；孕期感染、孕期接触有害物质等环境因素。

让我们也来看一看常见的出生缺陷:

先天性心脏病：是指胚胎发育过程中心脏和大血管的形成障碍或发育异常，或出生后本应自动关闭的通道未能关闭(胎儿正常)而导致的解剖结构异常。先天性心脏病的发病率不可低估，占婴儿的0.4% ~ 1%，也就是说我国每年新增先天性心脏病患者15 ~ 20万人。

先天性心脏病的范围很广，包括数百种特定类型，部分患者可同时出现多种畸形，症状差异较大，最轻的患者可以终身无症状，重的患者会出现缺氧、休克等严重症状，甚至在出生时死亡。

少数先天性心脏病在5岁前有自愈的机会，此外，少数患者有轻微畸形，未经任何治疗对循环功能无明显影响，但大多数患者需要手术矫正畸形，随着医学技术的飞速发展，手术效果得到了很大的提高。

神经管缺陷：神经管缺损是一种严重的畸形疾病，主要表现为无脑儿、脑膨出、脊膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇腭裂等。

孕妇缺乏叶酸会导致胎儿神经管发育缺陷。叶酸是胎儿生长发育不可缺少的营养素，孕妇对叶酸的需求是正常人的4倍。

地中海贫血：是隐性遗传性溶血性贫血，在国内，地中海贫血的发病率在长江以南地区最高，尤其是广东，遗憾的指出，目前对于重型地中海贫血还没有有效的治疗方法，需要终身输血。

如果夫妻双方都是轻度地中海贫血患者，那么怀孕后后代的遗传概率是:1/4是正常胎儿，1/2是轻度地中海贫血(像父母一样)，1/4是重度地中海贫血患者；如果夫妻中只有一方是地中海贫血基因携带者，那么他们的孩子每次怀孕都会有50%的机会通过遗传成为地中海贫血基因携带者，另外，如果夫妻双方都不是地中海贫血基因携带者，他们的孩子也不会有地中海贫血基因。

唐氏综合征：唐氏综合征(21三体综合征)，也称为唐氏综合征或唐氏综合征，是由额外的21号染色体引起的。唐氏综合症目前还治不好。孩子会有严重的智障，不能自理。

孕妇可在妊娠早期(11 ~ 13+6周)或/和第二次妊娠(15 ~ 20周)抽血筛查，也可结合早期胎儿超声nt检测评估胎儿是否为唐氏综合征高危人群。对于筛查高危孕妇，医生会通过产前诊断，通过染色体分析进一步确认诊断，避免唐氏综合症胎儿的出生。

在各种出生缺陷中，染色体非整倍性的发生率较高，许多染色体疾病的发生都是偶然和随机的。即使是没有家族史的夫妻，可能还是会有染色体异常的孩子。

染色体数目异常是什么？

人体由23对染色体组成，包括22对常染色体和1对性染色体，可以说人体体细胞是46条染色体的二倍体，人体细胞的染色体数目因染色体数目超过或少于46条等原因而发生变化，称为染色体数目异常。

21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征是临床上最常见的，是出生缺陷的重要原因之一。

染色体数目异常的原因是什么？

染色体数目异常的原因非常复杂，可能与遗传和一些环境因素(如电离辐射和化学诱变剂)有关，许多染色体疾病是偶然和随机的，可能发生在所有年龄。没有染色体疾病家族史的夫妇也可能生出染色体异常的孩子。

染色体数目异常的预防，产前筛查是关键！

到目前为止，对于染色体数目异常的疾病还没有有效的治疗方法。所以产前筛查意义重大。每位准父母都应重视产前筛查，及早发现染色体异常的风险，确诊后及时采取适当的干预措施。

无创产前基因检测是近年来产前检测领域中一种新型的胎儿染色体疾病检测技术。与传统的绒毛取样或羊膜穿刺等侵入性产前检测方法相比，它利用高通量测序技术对母亲外周血中的胎儿游离DNA进行“无创”产前检测，开辟了产前检测的新篇章，有效补充了现有的产前筛查和产前诊断系统。

康权基因专家强调，出生缺陷的预防应该在怀孕前开始，育龄夫妻应了解和重视出生缺陷的预防，重视孕前和孕期检查。