叶酸是一种水溶性维生素B，是人体细胞分裂和生长所必需的，但是人体自身不能合成叶酸，只能从食物中摄取，孕妇对叶酸的需求高于普通人，孕妇缺乏叶酸会导致出生缺陷等严重后果:唐氏综合征、唇腭裂、先天性心脏病等。

叶酸代谢障碍：叶酸代谢途径中关键基因的突变会降低关键酶的活性，导致叶酸代谢紊乱和叶酸缺乏，叶酸代谢紊乱的人即使服用正常剂量的叶酸也不能满足身体的需要。

过量补充叶酸：在叶酸代谢能力不清楚的情况下，过量补充会导致叶酸摄入过量后出现各种不良反应，严重时甚至危害自身和孩子的健康。

叶酸代谢能力基因检测：

国家把育龄妇女补充叶酸作为一项基本国策，叶酸代谢能力基因检测和风险评估已于2008年被中国疾病预防控制中心妇幼保健中心列为临床应用指南，之后于2009年6月发布了《补充叶酸预防神经管缺陷项目管理方案》的通知。

叶酸代谢能力基因检测的适用对象：

1.打算怀孕的妇女(尤其是在怀孕初期)——避免与孕妇和胎儿有关的疾病；

2.有过不明原因流产、早产或畸形甚至死胎的妇女——检查是否是叶酸代谢紊乱引起的，避免复发；

3.孕妇——避免叶酸缺乏影响精子活力；

4.抗叶酸肿瘤药物使用者——指导用药，避免毒副作用；

5.其他关心自己健康的人——了解自己的叶酸代谢能力，科学合理补充叶酸，降低患病风险。

叶酸是一种水溶性B族维生素，参与人体内许多重要的代谢活动，是人体生长发育所必需的，我国每年新增出生缺陷儿童80-120万，平均每30秒钟出生一名出生缺陷儿童，其中叶酸缺乏是出生缺陷的主要原因之一。