环境污染，大龄孕妇，生活习惯差，药物等等，新生儿出生缺陷时有发生，染色体异常尤其具有临床意义，也是最常见的出生缺陷之一，因此，做好产前筛查和产前诊断尤为重要。

　　目前我国是出生缺陷高发国家，21三体综合征(唐氏综合征)发病率高达600-800。儿童的特点是先天性智力低下，生长发育迟缓，常伴有五官和四肢畸形。

　　这些染色体疾病给子女家庭带来沉重的经济和心理负担，不幸的是，对于这些三体综合征的儿童没有有效的治疗方法，降低儿童染色体病风险的最好方法是尽早预防，通过产前基因咨询、产前检测和诊断，尽早发现问题。

　　唐氏筛查作为唐氏综合征的产前筛查方法，只能计算疾病的风险程度，检出率只有70%左右，无法确诊。

　　所以，如果孕妇的筛查结果是危险率，医生会建议孕妇做进一步的检查——无创DNA产前检测，但需要注意的是，筛查结果只是一个风险值，筛查结果是低风险孕妇，并不代表她不会生下唐筛的孩子。

　　什么是无创产前基因检测？

　　无创产前基因检测技术只需要10ml母体外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA)进行测序，然后对测序结果的生物学信息进行分析，从而获得胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患有三大染色体疾病。它是一种安全、准确、快速的新检测技术。

　　强烈建议35岁以上的孕妇做无创性产前基因检测，无创产前基因检测推荐人群：

　　1.大龄(35岁以上)孕妇；

　　2.有染色体疾病子女出生史的孕妇；

　　3.有试管婴儿或其他珍贵孩子的孕妇；

　　4.唐氏筛查高危孕妇；

　　5.不适合前置胎盘或羊水过少等侵入性产前诊断的孕妇；

　　6.羊膜穿刺术失败，不愿接受再次有创诊断的孕妇；

　　7.介入性产前诊断有禁忌症(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活跃期、孕妇Rh阴性血型等)；

　　8.那些在怀孕20+6周后错过血清学筛查最佳时间，但需要评估21三体、18三体和13三体风险的人；

　　9.心理压力太大，不愿承担侵入性产前诊断风险的孕妇不愿意。

　　无创基因检测的合适时机是什么时候？

　　出生缺陷多为终身残疾或智力残疾，无法治愈，从而给社会造成严重的经济负担，给家庭造成的心理负担和精神痛苦无法用金钱来衡量，所以不要忽视产前检查。