为什么人类会得各种各样的疾病？这个问题自人类诞生以来就吸引着我们去回答，但它仍然充满着无数的谜团，然而，随着基因组医学的发展，科学家发现许多人类疾病都与基因有关，我们对基因的了解越深，对疾病及其治疗的了解也就越深。

　　人体是由细胞组成的，基因存在于人体细胞的染色体上，基因承载着遗传信息，储存着生命的所有信息，如种族、血型、出生、老年、疾病、死亡等，无论我们是汉族人、欧美人、O型血、A型血还是B型血，我们的外貌、性格、肤色、身高、疾病的发生都与基因息息相关。

　　基因有什么特点？

　　基因有两大特点:第一，它们能忠实地自我复制以维持生物体的基本特征；第二，它可以“变异”和变异。当受精卵或母亲受到环境或遗传的影响时，后代的基因组就会出现有害的缺陷或突变。

　　早在20世纪80年代，获得诺贝尔生理医学奖的苏苏姆·通内加瓦博士就提出:“除了外伤，所有的疾病都与基因有关。”

　　基因与疾病的关系主要分为两类:

　　第一类是单基因病，是指由一对等位基因控制的遗传病，即只有一个基因突变会导致严重的疾病，如白化病、地中海贫血、唐氏综合征等。

　　第二类是多基因疾病，受多个劣质基因(“疾病易感基因”)和外界环境因素的影响，包括癌症、肥胖、II型糖尿病、心脑血管疾病等复杂的慢性疾病。

　　这种疾病不仅与遗传因素有关，还受环境、饮食、压力等因素的影响，常见的所谓功能性精神疾病，如精神分裂症、抑郁症、双相情感障碍、自闭症、多动症等，都属于多基因隐性遗传病。

　　什么是基因检测？

　　一般来说，基因检测是利用高级设备分析你的DNA分子中的信息，比如血液、唾液、毛发等，使人们能够了解自己的遗传信息，识别病因或预测某种疾病的风险，达到预测疾病风险和指导临床用药的目的。

　　基因检测就像一本“人类手册”，一般分为科研层面、临床层面和消费层面。

　　科研水平:用于科学研究，用于基础研究和药物研发。

　　临床等级:针对疾病患者及其家属，用于临床诊断，多用于生殖健康、遗传病及癌症筛查、罕见病筛查等领域。

　　在精准用药方面，个体化用药项目包括降压/降脂/降糖药物精准用药的基因检测、阿司匹林抵抗的基因检测、他汀类药物不良反应的基因检测等，此外，基因检测还可用于筛查唐氏综合征、利德尔综合征、达农综合征等疾病。

　　消费层面:针对健康人群，用于预防疾病和提示风险，包括祖先分析、运动基因、皮肤特征、营养代谢、疾病易感基因检测等。

　　我们应该做基因检测吗？

　　其实每个人的身体里至少有2~3个疾病易感基因，是引发重大疾病的“地雷”。如果我们长期暴露在某些不良因素和不良环境中而不自知，这些疾病发生的概率会比不携带易感基因的人高出几十倍甚至上千倍。

　　提前预测风险可以尽早防范。

　　在疾病领域，专业的临床水平基因检测可以辅助临床诊断。比如某些疾病，甚至可能存在不同的临床表型，难以明确诊断，基因检测可以达到早发现、早诊断的目的，缩短就医时间。在疾病发生发展过程中，通过检测结果，可以科学指导用药，减少不良用药带来的副作用。

　　因此，无论是从预防还是治疗的角度，基因检测都是必要的，关键在于选择合适的检测项目。