先天性耳聋是我国最常见的出生缺陷之一，每年出生的新生儿中重度听力障碍的发生率约为1~3%，新生儿听力障碍不仅给家庭和社会带来严重的经济和精神负担，也影响儿童的健康成长。

　　中国残疾人总数约为8000万，其中听力障碍者约为2670万，根据科学研究，60%的听力障碍患者是由遗传因素引起的。

　　正常父母的宝宝要做遗传性耳聋基因检测？

　　答案是必须的，因为中国每100个听力正常的人中就有6个携带遗传性耳聋基因，如果两个有遗传性耳聋基因的正常人结婚，按照孟德尔遗传定律，会有25%的概率生下耳聋的孩子，50%的概率婴儿也是耳聋基因的携带者，可能会影响下一代。

　　据国内统计，约80%的聋哑儿童是父母听力正常的人所生，这些聋儿大多是由常染色体隐性遗传引起的，那么为什么正常父母会生出聋儿呢？什么是常染色体隐性遗传？让我们好好谈谈这个话题。

　　什么是染色体？

　　染色体是遗传物质和基因的载体，人类常染色体是成对存在的，我们来看看人体内的染色体分布:人体内的体细胞染色体数量为23对，其中22对为男女共有，称为常染色体；另一对是性别决定染色体，男女有别，称为性染色体，男性XY，女性XX。

　　常染色体隐性遗传：

　　上面我们说了每100个正常人中大约有6个人携带耳聋基因，那么为什么他们没有表现出耳聋呢？

　　因为我们的染色体是配对的，这里的携带者既有正常基因(R)，也有遗传性耳聋基因(R)，在染色体复制表达的过程中，他们正常的基因表达占主导地位，所以这些人说明他们的听力是完全正常的，和普通人没有什么区别。

　　然而，当两个携带者生下一个孩子时，父亲和母亲都给了一半的染色体，所以孩子从父母双方遗传耳聋基因(染色体rr)的概率为25%，这时，因为没有正常的基因，孩子就会表现出耳聋。

　　如果父母有听力障碍？还是家里有听力障碍的人？应该测试吗？

　　答案是肯定的。对于这类人群，除了常染色体隐性遗传因素外，可能还有其他情况如X染色体遗传、常染色体显性遗传、线粒体遗传等，这就更复杂了。除了基础遗传性耳聋基因检测，可能还需要进行全基因组测序等。，通过产前筛查等科学手段，避免了聋哑儿童的出生，减轻了家庭的压力，并给家庭带来了未来的希望。

　　遗传性耳聋基因检测：

　　关于检测遗传性耳聋基因的必要性，我们已经说了这么多，所以很多家长会问我们检测到了哪些耳聋基因，如何测试，什么时候选择？让我们一个一个来回答。

　　遗传性耳聋基因检测选择的基因：

　　我们知道遗传性耳聋基因有很多种，我们通常用微阵列基因芯片检测耳聋基因携带者，检测四个基因的15个突变位点，即GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA 12S rRNA，然后有些家长会问，光检测这些基因是否就够了。

　　回答:够了，我国正常人口的携带率约为6%，以下是这些基因在正常人群和聋哑人群中的携带率，基本可以覆盖大部分正常人群，罕见致病基因或环境因素引起的耳聋无法有效检测，可通过更复杂的全基因组测序技术实现。

　　那么这些基因与耳聋有关吗？GJB2基因突变可导致先天性重度耳聋，SLC26A4基因突变不仅可引起先天性耳聋，还可表现为迟发性耳聋，线粒体12SrRNA基因突变可诱发药物性耳聋；GJB3基因突变可诱发获得性高频感音神经性耳聋。