科学家过去认为这道屏障是不可逾越的。直到1997年，科学家才首次发现在母亲血液中发现男性胎儿基因片段和胎儿细胞，证明胎儿细胞、染色体或染色体片段可以通过胎盘进入母亲血液。

2010年，另一位科学家证明，所有的胎儿基因组都可以在母亲的外周血浆中找到。这项技术是无创DNA检测的前提和基础。

无创DNA产前诊断技术是从母体抽取5ml外周血，在实验室通过基因扩增技术，对基因进行测序，分析生物信息，确定胎儿染色体是否存在非整倍体异常。

胎儿染色体非整倍体异常是常见的18、21和13三体综合征，性染色体异常也很常见，如45。x，47。XXY等等。这些都严重影响胎儿未来的健康，无法治愈。因此，近几十年来，对染色体疾病的产前诊断进行了研究。

羊膜穿刺术是金标准，但羊膜穿刺术具有侵入性，有感染和胎儿丢失的风险，不能作为普查手段。

唐氏筛查是一种普查方法，也是非侵入性的，但准确性较低，但由于价格低廉，仍被用作普查方法。

无创DNA可以代替唐氏筛查，无创，准确率高，当然，目前无创DNA的价格略高，但新一代无创DNA不仅可以检查21、18、13三体，还可以诊断性染色体异常，因此更建议选择无创DNA，而不是唐氏筛查。