有一个词我们经常听到，叫做“体弱多病”，仔细想想，“体弱多病”的原因有很多，比如家境贫寒导致的营养不良，缺乏区域性微量物质，比如缺碘缺硒，还有一个比较常见的原因，那就是遗传代谢性疾病。

　　遗传代谢性疾病病因复杂多样，且由于是先天性疾病，治疗难度系数高，很多遗传代谢性疾病并不能终身彻底治愈，这就需要我们充分了解遗传代谢性疾病的各种体征，做好基因检测，并及时预防。

　　很难在儿童遗传代谢疾病中发现，一般无症状或症状较轻，很难发现，一旦发现，就要及早诊治，以免延误最佳治疗时间，造成不可逆的损害。

　　白化病：白化病是一种遗传性白斑，是现实生活中常见的遗传代谢性疾病，这种疾病会导致异常症状，如乳白色和苍白的头发，白化病的发生主要是由于患者体内缺乏复合酶或复合酶功能下降所致，目前白化病还没有治愈的方法，所以一定要做好预防白化病的工作。

　　苯丙酮尿症：苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病，可导致湿疹、生长迟缓、智力发育异常、反射亢进和身体抽搐，一旦我们确诊了这种疾病，就必须通过饮食疗法尽快积极有效地治疗，防止患者因这种疾病而遭受更多的痛苦。

　　半乳糖血：半乳糖血症是一种毒性临床代谢综合征，不容小觑，这种疾病的发生不仅会损伤患者的视网膜，还会对消化系统功能造成很大的损害。

　　基因检测可帮助家长提前了解，并及早进行干预，从而避免疾病的发生。