在童话里，哪吒把肉和骨头割下来还给了父母，切断了父母的关系，现实生活中，真的能忍受剧烈的疼痛吗？估计没几个人能做到。

　　然而，有一种人即使割肉割骨也不会感到疼痛，因为他们天生对疼痛不敏感，感觉不到皮肤的疼痛。

　　肖鑫(化名)今年6岁。她的父母和哥哥身体都很好，但她经常发高烧和热性惊厥，后来医生发现，肖鑫采血时经常不哭，肌肉轻微紧张，反射减弱。此外，肖鑫有明显的手和脚受伤，以及舌头和嘴唇受伤。医生知道她经常在不知情的情况下伤害自己，她的父母每天都很担心，建议肖鑫的父母带她去做基因检测。

　　为了得到更准确的诊断，肖鑫的父母带着肖鑫去做了基因检测，却发现他们的女儿因为基因突变患上了一种罕见的先天性疼痛缺陷。

　　什么是先天性镇痛？

　　先天性镇痛(CIPA)有两个主要特点:无疼痛和体温，少汗或无汗，也称为遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN)ⅳ型。CIPA病的症状和体征出现较早，通常在出生时或婴儿期出现，但在精心的医疗护理下，儿童可以存活到成年。

　　患者感觉不到疼痛和体温，会造成反复重伤。

　　首先，患者无意识地伤害自己是很常见的，比如咬舌头、嘴唇或手指。因为患者没有感觉到疼痛，甚至可能导致受损部位截肢。

　　此外，CIPA患者的皮肤和骨骼损伤也愈合缓慢。反复创伤可能导致慢性骨感染，如骨髓炎，或一种称为查科氏关节的疾病，其中关节周围的骨骼和组织被破坏。

　　众所周知，出汗有助于降低体温，在CIPA患者中，无汗症经常引起反复高热、热性惊厥和癫痫，但是，如果孩子在生活中出现抽搐，只会根据抽搐的情况进行治疗或检查，更严重的疾病往往会被忽视。

　　此外，CIPA还有其他症状和体征。患者手掌有厚厚的革质皮肤，专业术语称之为瘢痕化，手指和脚趾有指甲畸形，他们也可能有头发稀疏的症状；大约一半的CIPA患者会有多动或情绪不稳定的症状，很多患者也有智力障碍，手指皮肤畸形、头发稀少的原因很多，病情可大可小，但家长往往不轻易认为是罕见的先天性镇痛。

　　因此，一个全面的基因检测可以识别患者的根本原因，早发现早干预，避免因误诊而错过最佳治疗时机。

　　基因突变让人失去痛苦。

　　专家发现NTRK1基因突变可导致先天性镇痛(CIPA)。NTRK1基因编码一种受体蛋白，该蛋白与一种叫做神经生长因子β的蛋白结合。NTRK1受体对神经细胞的存活至关重要。

　　NTRK1受体存在于细胞表面，尤其是传递疼痛、温度和触觉的神经元上。当NGFβ蛋白与NTRK1受体结合时，信号可以在细胞内传递，使细胞生长、分裂、存活。NTRK1基因的突变导致蛋白质无法传递信号，最终导致神经细胞死亡和凋亡，而感觉神经元的缺失最终导致CIPA患者无法感受疼痛。此外，CIPA患者控制汗液分泌的神经元异常，最终导致无汗。

　　父母健康，出生的孩子不一定健康。

　　大多数夫妻认为自己身体健康，没有遗传病家族史，孩子不会有任何问题。但事实上，根据数据显示，平均每个人会携带2.8个致病突变基因，这意味着大多数人都是某些遗传病致病突变基因的携带者。由于隐性遗传病的携带者本身并不患病，很容易被人们忽视，反而会将致病基因传给下一代，增加下一代患病的风险。如果夫妻双方都是同一种常染色体隐性遗传病的携带者，那么每次怀孕都有1/4的几率会生出一个患有这种遗传病的孩子。

　　遗传病发病率低，有必要做基因检测？

　　据统计，目前已发现7000多种由单基因突变引起的遗传病。虽然单病种发病率不高，但由于病种多，综合发病率可达1/100。这些疾病大多会导致死亡、致畸和残疾，只有5%的疾病可以通过药物得到有效治疗，但治疗费用昂贵。因此，孕前了解风险，做好产前诊断是非常必要的。