地中海贫血是一种有害的遗传性疾病，易于预防和治疗，治疗费用高，使许多家庭深受其害，地中海贫血患者必须携带地中海贫血基因，那么，什么是地中海贫血基因呢？

　　地中海贫血是由珠蛋白基因缺失或点突变引起的，组成珠蛋白的肽链有四种，这些基因的缺失或点突变会对各种肽链的合成造成障碍，导致血红蛋白的组成发生变化，根据涉及的氨基酸链，地中海贫血通常分为α、β、δ和β四种类型，其中β和α地中海贫血较为常见。

　　α-地中海贫血，简称α地中海贫血:多数α地中海贫血是由于血红蛋白α链合成减少或α珠蛋白基因缺失所致，少数是基因点突变所致，有三种类型:血红蛋白h病、HbBart氏胎儿水肿综合征和血红蛋白。

　　β地中海贫血，简称β地中海贫血:其发生主要是由于基因的点突变，少数是基因缺失，广东是β地中海贫血的高发区，3%的人口携带β地中海贫血，目前尚无根治方法，但普遍采用输血，但长期输血会造成铁离子的过度积累，导致心力衰竭死亡，脾切除也是一种重要的治疗方法，但可能会诱发心肌炎、血栓等并发症，骨髓或脐带血细胞移植是目前比较理想的治疗方法，但需要相似的匹配。

　　地中海贫血基因可以遗传吗？

　　地中海贫血是一种遗传性血液病，而轻度地中海贫血多见于成人，通常无症状或仅有轻度贫血，但是，轻度地中海贫血最大的问题是把“致病基因”遗传给自己的下一代，所以要深刻了解地中海贫血的遗传规律，这是下一代繁衍的最好保障。

　　以下是各种地中海贫血的遗传规律:

　　1.轻贫困携带者嫁正常人：轻型地中海贫血携带者与正常人结婚，其后代成为轻型地中海贫血携带者的几率为50%。

　　2.静态贫困和轻度贫困结婚了：如果他们与轻度地中海贫血结婚，有25%的机会生下地中海贫血的孩子。

　　3.夫妻是同一类型地中海贫血基因的携带者：丈夫和妻子是同类型地中海贫血的基因携带者。每次怀孕，胎儿正常的几率是1/4，成为基因携带者的几率是1/2，成为重度地中海贫血患者的几率是1/4。

　　4.夫妻是不同地中海贫血基因的携带者：夫妻双方携带不同类型的地中海贫血基因，或者只有一方携带地中海贫血基因，出生的孩子不会得地中海贫血。

　　地中海贫血基因检测：

　　地中海贫血是一种遗传性疾病，所以要想阻断重型地中海贫血患儿的出生，必须重视婚前和孕前检查，如果发现一对或两对夫妇携带地中海贫血基因，他们应该提高警惕，如果他们想要一个孩子，应该咨询专业医生，那么，什么是地中海贫血基因检测？

　　基因检测针对致病基因的诊断，准确揭示无临床症状的重型患者和静止期患者的病因，应用于产前诊断，可有效预防重型地中海贫血患儿的出生，降低地中海贫血的发病率，对提高新生儿群体的遗传质量具有重要意义，所以女性朋友在怀孕前一定要做相应的检查，这样才能最大限度的减少孩子出生的几率。

　　1.孕前筛查:通过血常规和血红蛋白电泳找到携带者；

　　2.基因检测:孕前或孕早期用基因检测鉴定α和B珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备。

　　3.产前诊断:孕中期(17-22周)通过羊膜穿刺术获取胎儿细胞，用基因检测判断胎儿是否有α或B珠蛋白基因缺失或突变及其类型，从而有效预防重型地中海贫血或畸形患儿的出生。