人体由许多细胞组成，这些细胞通常会死亡，并被新的细胞取代，除了一些特殊的细胞，每个细胞都包含一个完整的基因组，这是通过复制获得的，随着年龄的增长，细胞的功能下降，复制过程中的纠错能力也随之下降，复制错误的数量也相应增加，突变随着年龄的增长而产生和积累，这也是老年人更容易生病的原因之一。

　　通过检查患者的基因序列，科学家可以将疾病与特定的突变联系起来，这种联系就是基因检测，也就是说，如果通过基因检测，发现了特定的突变，携带者很有可能患上这种疾病或对其易感。有些疾病是和年龄有关的，也就是人到了一定年龄才会发展，例如，遗传性脱发往往发生在中年以后，但是，您可以通过基因检测提前做好准备，或在病情恶化前给予治疗。

　　基因检测的定义比字面上的“基因”更宽泛，即从染色体结构、DNA序列、DNA变异位点或基因表达丰度等方面，为受试者和医学研究者评估与遗传遗传相关的疾病、体质或个人特征提供依据。

　　当成年人的某个部位发生突变时，如手臂、心脏等，其可能的负面后果只影响个人，然而，当精子和卵子等生殖细胞发生突变时，它们很可能会遗传给下一代，此外，胚胎发育容易受到外界环境的影响，发生突变，也会影响甚至破坏其发育，这就是为什么怀孕和分娩前的基因检测如此重要。

　　除了预防，基因检测还可以使患者的治疗更有针对性，我们将多基因协作比作装配线，装配线上任何一个部分的错误或失误都会造成最终产品的缺陷，从而导致生病，为了更有效地解决问题，有必要找出哪个环节出了问题，从而对症下药。

　　总之，基因是控制遗传性状的基本单位，基因突变，无论是环境还是自然原因诱发的，都会引起疾病，但是，基因检测可以识别基因突变，提前预测和预防那些可能导致疾病的突变，为已经患病的人提供有针对性的、更有效的治疗。

　　当然，疾病防治并不是基因检测的唯一应用，还可以用于身份识别、亲子关系识别、祖源溯源、先天体质和特质潜能分析等等。