随着基因检测技术的发展，许多特定的检测项目已经应用于从怀孕准备到怀孕和产后的各个阶段，包括叶酸代谢能力检测、耳聋基因检测等，面对如此多的基因检测项目，我们应该如何选择？

　　下面就从检测的必要性来推荐有效的基因检测项目。

　　叶酸代谢基因检测：

　　叶酸是人体细胞生长繁殖所必需的物质，对胎儿的发育和孕妇的健康尤为重要，叶酸缺乏可导致新生儿出生缺陷、孕妇贫血、胎盘早剥和先兆子痫。叶酸摄入不足或过量都是有害的，如何适当合理地补充叶酸是孕妇面临的重要问题。

　　孕期叶酸缺乏的危害:

　　1.增加胎儿神经管缺陷(如脊柱裂、无脑儿、脑膨出)、唇腭裂(兔唇、狼咽)、先天性心脏病、唐氏综合征病、巨幼细胞性贫血、语言障碍等疾病的风险；增加胎儿神经管缺陷(如脊柱裂、无脑儿、脑膨出)、唇腭裂(兔唇、狼咽)、先天性心脏病、唐氏综合征病、巨幼细胞性贫血、语言障碍等疾病的风险；

　　2.增加孕妇高同型半胱氨酸血症、妊娠期高血压、乳腺癌、卵巢癌、巨幼细胞性贫血、习惯性流产等疾病的风险；

　　3.增加儿童患自闭症和严重语言发育障碍的风险。

　　4.孕期叶酸摄入过多的危害；

　　5.导致体内缺锌，引起胎儿发育异常，损害产妇健康；

　　6.掩盖维生素B12缺乏，引起身体虚弱、神经衰弱、恶性贫血、行走和说话困难等。

　　7.长期服用超过安全剂量的叶酸，容易导致结肠腺瘤癌变，增加日后患乳腺癌的风险。

　　8.在怀孕准备期间和怀孕前三个月，孕妇需要补充足够的叶酸，以防止胎儿神经管缺陷。

　　对于一般人群，常规补充剂量就足够了，但如果叶酸代谢水平相关的基因发生突变，代谢能力就会不同，刘立宏说，“女性在备孕期间有必要检测叶酸代谢，毕竟有些人按照常规剂量补充，可能还不够。”

　　NIPT(非整倍体基因的非侵入性检测)

　　YKNIPTTM(胎儿染色体非整倍体无创基因检测)是采集母体外周血(5ml)，提取胎儿游离DNA，采用二代测序技术，结合生物信息分析获得胎儿染色体非整倍体的风险，即21-三体综合征(唐氏综合征综合征)、18-三体综合征(爱德华综合征)和13-三体综合征(帕托综合征)。

　　我国是出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷高达90万，约占每年出生总数的5.6%，其中染色体非整倍体是主要疾病之一，随着政策的开放，大龄孕妇生育潮出现，出生缺陷发生率呈上升趋势。

　　新生儿染色体异常的发生率约为0.5-1%。21-三体、18-三体和13-三体在临床上很常见，大多数患儿在成年后表现为智力低下、发育迟缓、多种畸形或生殖障碍等。目前这些疾病还没有有效的治疗方法，只能通过产前筛查来预防。

　　目前临床上常见的产前筛查技术包括血清筛查、超声检查、穿刺诊断和NIPT，血清筛查和超声检查虽然无创，但假阳性率和漏诊率较高。穿刺诊断是一种侵入性诊断，虽然准确率很高，但可能导致宫内感染和流产。胎儿染色体非整倍体无创遗传检测(NIPT)具有较高的准确性，可以避免有创筛查带来的流产风险。

　　安全用药基因检测：

　　现在，成人和儿童都使用同一种药物，很多成年人在孩子生病的时候总是用“先吃这个药再说”的想法，随便给孩子吃药。因此有很多用药不良的风险在不断发生，安全用药基因检测能很好的避免这个情况。

　　耳聋基因检测：

　　中国有2780万听力障碍者，其中50%以上是由遗传因素引起的，每100名听力正常的人中有6名是耳聋基因携带者(中国有7800万人)。

　　很多准妈妈在产前检查过程中会遇到耳聋基因筛查，通常选择4个基因的9个位点进行分析，检测结果分为3类:正常、携带者(杂合子)和突变者(纯合子突变)，以线粒体基因(药敏性耳聋基因)为例，如果检测结果为携带者或突变体，则意味着宝宝在服用某些药物后会变聋。

　　如果在孕中期检测到突变，母亲和家人能做的就不多了，但如果将屏障前移，在备孕前进行检测，可以进行有效的孕前干预，如胚胎植入前的诊断，在一定程度上避免了听力障碍新生儿的出生。