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惠州叶酸代谢能力基因检测有必要做吗?
发表时间:2021-04-28     阅读次数:     字体:【

可以肯定地回答,叶酸代谢能力的基因检测是有必要做的,叶酸是一种水溶性维生素,也叫维生素B9,是B族维生素的一种。它最初是由H.K .米切尔(1941)从菠菜中提取和纯化的,因此被命名为叶酸,叶酸是核酸合成的必需元素,是细胞生长和组织修复的必需物质,也是胚胎发育过程中不可缺少的营养素。

近年来,大量研究证实叶酸缺乏是出生缺陷的主要原因,叶酸的临床作用不仅可以预防胎儿神经管缺陷,还可以降低妊娠高血压、自然流产、宫内发育迟缓、早产和新生儿出生体重低的发生率,与心脑血管疾病的风险有关。

叶酸在细胞生长和胚胎发育中起着关键作用,人体不能合成叶酸,只能完全依靠外源性供给,体内叶酸缺乏的原因有两个:一是叶酸摄入不足;第二,叶酸代谢相关基因异常。

2017年《孕期补充叶酸预防神经管缺陷指南》将叶酸代谢能力的基因检测和风险评估列为临床应用指南,对孕妇补充叶酸前进行相关基因检测,并根据风险分类选择个性化补充方案;此外,叶酸代谢基因能力的检测对于分析和指导男性不育症和高同型半胱氨酸血症患者补充叶酸、降低卒中风险、分析特定肿瘤疾病的病因具有一定的指导意义。

叶酸代谢能力基因检测的必要性是针对叶酸代谢相关基因异常的特定人群,在临床实践中,我们经常将其应用于怀孕或适龄怀孕的育龄妇女或有不良妊娠和分娩史的育龄妇女。

在中国人群中,约40%-70%的中国女性不能正常代谢叶酸。因此,根据基因型结果制定个性化的补充计划,科学合理的补充叶酸,可以有效预防和控制孕妇和胎儿患相关疾病的风险。

目前,叶酸对产期和胎儿的影响正在深入研究,在实际的临床实践中,叶酸代谢能力评估和检测通常用于所有孕妇,其中重点检测人群包括:高龄孕妇、双胎或多胎妊娠孕妇、不明原因流产、早产、有畸形儿出生史的孕妇。我们可以尽早了解个体对叶酸的吸收和利用水平,筛选出容易导致叶酸缺乏的高危人群,实现个性化补充叶酸,从而增加补充叶酸的依从性,加强产前检测,降低新生儿出生缺陷的风险。

叶酸虽然重要,但盲目补充是危险的,许多研究发现,过量补充叶酸会导致不良后果。

 
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