我国猝死总数约54.4万/年,居世界第一;猝死人群趋于年轻化,每分钟就有一人猝死,这个数字相当于每年死于肺癌和胃癌的总人数,是每年死于车祸人数的9倍!
猝死大多数是心源性猝死,急性症状出现后一小时内,患者突然失去意识,因心脏原因自然死亡,发病隐匿而突然,进展迅速且不可预测。
发表在《循环》杂志上的一项研究指出了年轻人心脏性猝死的原因,其中肥厚型心肌病占36%,居首位。
肥厚型心肌病的发病率是1:500。中国有100-200万肥厚型心肌病患者,更重要的是,50-70%的肥厚型心肌病患者是由基因突变引起的,表现为家族性疾病。
心脏性猝死的原因在不同年龄组有所不同,但无论哪个年龄组,基因在心脏性猝死中都起着重要的作用。
加拿大麦克马斯特大学的研究人员和他们来自南非和其他国家的同行在美国期刊《循环心血管遗传学》上报道说,他们发现一个名为CDH2的基因突变可能导致心律失常性右心室心肌病。
这是一种经常影响35岁以下年轻人的遗传病,是导致看似健康的年轻人意外死亡的重要“元凶”之一。
研究人员跟踪了一个南非家庭20年,该家庭受到“致心律失常性右心室心肌病”的影响,许多年轻人突然死亡,研究人员对该家族中两名患者的基因组进行了测序,在分析了13000多种基因变异后,他们最终确定CDH2基因的变异可能导致这种疾病。
如果一个人携带这种变异的CDH2基因,患“致心律失常性右心室心肌病”的风险就会增加。
这种疾病会导致患者的心肌组织逐渐被脂肪和纤维组织替代,从而可能导致心律失常,如心室颤动,如果没有外界的及时干预,患者会在几分钟内死亡。
研究人员认为,如果发现一个家庭中的某个人因携带CDH2基因的变异版本而患有“致心律失常性右心室心肌病”,最好让其他人进行检查,如果确认他们处于高风险状态,可以采取预防措施,这将有助于降低该人群猝死的发生率。
炎热的夏季,无论是大量出汗导致的血液粘度增加,还是依赖空调导致的室内外温差过大,还是长时间日照导致的失眠、早醒、不眠之夜,都是诱发心脏病、导致猝死的高危因素。
也许,对于普通人来说,基因检测有点神秘,但其实,这项技术现在已经很成熟了,借助基因检测,我们可以发现自己在健康方面的不足,从而为个性化健康管理提供依据。
