黑色素瘤基因进行检测技术

肿瘤治疗已经进入靶向治疗和免疫治疗的时代，基因检测已经成为不可或缺的一部分。相关研究表明，黑色素瘤隐匿，多数患者处于II-III期，5年生存率为41.6%；恶性程度高，易转移至脑、肺、肝等重要器官。转移患者的5年生存率约为16%。

治疗难度大，化疗、放疗等传统治疗方法有效率很低；临床预后差。晚期(ⅳ期)患者和转移性患者的5年生存率仅为4.6%，而靶向治疗和免疫治疗有效延长了患者的生存期。

业内专家指出，以BRAF基因突变为例，我国约23.7%的黑色素瘤患者存在BRAF基因突变，在靶向药物上市前基本没有有效的治疗药物。BRAF抑制剂上市后，缓解率从不到10%提高到53%，疾病控制率达到95%以上，我国免疫治疗有效率在20%左右。因此，靶向治疗和免疫治疗的有效结合将使更多的黑色素瘤患者受益于临床。

和瑞基因进行介绍，该产品在“黑色素瘤基因技术检测专项管理研究”中，对近千例送检患者的突变检出率可达90％以上，出具的专用黑色素瘤基因工程检测工作报告更具中国临床提供参考企业价值，这也标志着黑色素瘤基因突变检测系统进入一个专用与个性化发展服务新阶段。

据报道，nccn/csco 指南，包括BRAF基因，涵盖了核心药物靶基因，重要的信号通路基因，免疫阳性和阴性基因，以及黑色素瘤的其他常见突变。利用智能技术，该产品不仅能检测肿瘤组织，还能为无法获得组织的患者提供血液样本。