临床上对同一类患者使用相同的药物、相同的剂量，得到不同的疗效或副作用，造成这种差异的主要原因是个体差异。那么为什么会有个体差异呢？这是因为每个人的基因序列不同，调节药物药效和药物代谢的能力也不同，因此，了解与药物代谢相关的基因，指导临床准确用药，降低用药风险尤为重要。

药物基因组是精密医学的一个重要分支，在基因水平上研究基因序列多态性与药效多样性的关系，从而指导临床个体化精密用药。精准用药把传统的“千人一药”变成了“量身定做”的个体化治疗，更安全有效，既能尽快达到疗效，又能降低无效概率和治疗风险，减少不必要的经济浪费。

1.应用指南相关基因检测项目:氯吡格雷是临床常用的抗血小板药物，约30%的患者在使用氯吡格雷后未能达到预期效果，即出现氯吡格雷抵抗。通过检测与氯吡格雷代谢相关的CYP2C19不同亚型(G688A、G636A、C806T)，可以了解患者对氯吡格雷耐药的风险，并根据检测结果进行风险评估或选择更合适的治疗方案。

2.他汀类药物应用指导的相关基因检测项目:他汀类药物是应用最广泛的降脂药物，但有些人服用他汀类药物后会出现肌肉疼痛或转氨酶升高，有些人服用他汀类药物后不会达到降脂效果。这些都与他汀类药物的安全性和有效性有关。通过检测他汀类药物代谢的相关基因型SLCO1B1 A388G、SLCO1B1 T521C、ApoE2 C526T和ApoE4 T388C，可以了解患者对他汀类药物是否有效，评估服用他汀类药物后不良反应的风险，更合理地选择治疗方案。而且这种基因检测还可以预测老年痴呆症和心脑血管疾病的风险，指导健康管理。

3.应用华法林指导相关基因检测项目:华法林是临床常用的口服抗凝剂，但初始剂量难以确定，剂量不足或过量都会导致抗凝无效或出血。可检测华法林的代谢相关基因型CYP2C9*3和VKORC1 G-1639A，并根据结果计算患者所需华法林的初始剂量，从而在临床上尽快达到有效初始剂量，降低出血风险。

4.硝酸甘油应用指导相关基因检测项目:硝酸甘油是治疗心绞痛、冠心病的常用药物，也是常规家庭用药。但有些人服药缓慢，疗效差，不仅达不到急救效果，反而增加了不良事件的风险。通过检测硝酸甘油代谢相关基因型ALDH2，可以评估患者是否适合服用硝酸甘油，避免无效药物引起的不良事件。此外，ALDH2基因也是肝脏乙醛脱氢酶的主要表达基因。aldh2基因的检测可以评价酒精的代谢能力，预测其解酒能力，深入了解自己的“酒量”。

5.叶酸代谢能力检测项目:叶酸是代谢的重要物质，影响体内同型半胱氨酸和蛋氨酸的浓度。如果叶酸代谢受损，叶酸利用率降低，就会导致叶酸缺乏。对于孕妇来说，叶酸缺乏会导致唇腭裂、神经管畸形等新生儿出生缺陷的发病率增加，还会有较高的早期自然流产和妊娠高血压的概率。

叶酸代谢紊乱可引起高同型半胱氨酸血症，进而增加心脑血管疾病和H型高血压的风险。通过检测叶酸代谢的MTHFR基因，可以评估叶酸代谢能力的水平，进而指导叶酸的个体补充，避免叶酸缺乏带来的相关危害。