叶酸作为体内生化反应中一个碳单位转移酶系统的辅酶，起着一个碳单位转运体的作用，其次，参与嘌呤和胸腺嘧啶的合成，进一步合成DNA和RNA，这表明它在染色体稳定中起着重要作用，其次，它参与氨基酸的代谢。这就是叶酸的三大生理功能。

我们身体缺乏叶酸主要有三个原因:一是需求增加；二是摄入不足；三是叶酸在体内的代谢紊乱。

叶酸是我们体内的前体药物，没有活性，需要在肝脏中转化，在肝脏代谢的重要相关酶是甲基叔丁基醚和MTRR。

当基因突变引起叶酸代谢紊乱时，会使血液中同型半胱氨酸水平升高，DNA甲基化减少，从而导致新生儿出生缺陷:神经管缺陷、唐氏综合征、先天性心脏病、唇腭裂。

对于孕妇来说，叶酸代谢紊乱会导致贫血、妊娠高血压、早产、自然流产、死胎和产后出血，而对于男性来说，则会导致不孕——精子形成障碍和活力异常，同型半胱氨酸增加引起的高同型半胱氨酸血症会导致凝血倾向、冠心病和中风。

孕妇及孕期男性：

1.怀孕前6个月计划远离酒精和烟草，饮食均衡，注意适当补充锌和VB12；

2.注意生活规律，每天保证7~8小时有效睡眠，适度增加体育锻炼

3.叶酸是人类生活中不可缺少的营养素，应终身补充，以降低心脑血管疾病和肿瘤的风险。

为了有一个健康的宝宝，男性和女性都必须积极参与叶酸代谢能力基因检测。