2020年4月11日是第24个世界帕金森日，主题是“抗疫抗帕金森，你我同行”，你对帕金森病了解多少？今天，小编将向您展示帕金森病的诊断和治疗现状，以及基因检测如何帮助准确诊断和治疗帕金森病。

帕金森病是什么？

帕金森病是中老年人常见的中枢神经系统退行性疾病，通常发病隐匿，进展缓慢。主要病理改变为黑质多巴胺能神经元进行性变性和路易体形成，导致纹状体多巴胺递质减少。主要临床特征包括运动障碍、静止性震颤、肌强直和姿势平衡障碍等运动症状，以及嗅觉障碍、便秘和睡眠障碍等非运动症状。

我国流行病学调查显示，65岁以上帕金森病患病率为1.7%，与欧美国家接近,基于此，估计中国约有200万帕金森病患者，约占世界患者人数的一半。随着我国老龄化社会步伐的加快，预计到2050年我国将有500万左右的帕金森病患者，因此我国帕金森病的发病形势严峻，临床神经病学领域的诊疗责任也非常重要。

帕金森病怎么诊断？

帕金森病的临床诊断主要依靠详细的病史和完整的神经系统体检，辅以患者在治疗初期对多巴胺能药物的反应。

病史询问：询问内容包括:发病年龄、疾病进展速度、存在何种运动症状以及症状是否对称、是否伴有非运动症状、是否有镇静剂或抗精神病药物、是否有中风或脑损伤史、是否有毒性接触史、是否有类似症状的家族史以及是否有其他与发病相关的危险因素。

帕金森病临床症状：

1.运动症状:运动迟缓、静止时震颤、肌强直、姿势平衡障碍

2.非运动症状:自主神经功能障碍、精神障碍、睡眠障碍和感觉障碍

3.身体检查：对神经系统进行专项检查，试图通过体征找出运动迟缓等疾病的部位，为帕金森病的诊断提供依据。

4.附属检查:帕金森病辅助检查主要用于排除其他疾病和鉴别诊断，包括常规、生化、电生理、神经影像、嗅觉测试、基因诊断等三种检测方法。

帕金森病怎么治疗？

欧洲神经学会联合会(EFNS)的指南指出，帕金森病患者的治疗有两个主要目标:控制帕金森病的症状和预防运动并发症。因此，帕金森病的治疗需要综合治疗患者的运动症状和非运动症状。目前，帕金森病的主要治疗方法包括药物治疗、手术治疗、康复和运动治疗。

药物治疗是帕金森病的首选。治疗药物主要有六种:①抗胆碱能药物，如苯海索；②金刚烷胺；③多巴胺，包括左旋多巴和复方左旋多巴；④多巴胺受体激动剂，如达、森氟罗等。⑤单胺氧化酶-B抑制剂，如酰胺丙基和纪宁；⑥COMT抑制剂，如托卡朋、恩替卡朋等。

帕金森病的药物治疗可分为早期治疗和中晚期治疗。对于早期帕金森病，一旦确诊，应尽快开始治疗。一般在疾病早期给予单一药物治疗，但也可采用小剂量与多种药物(体现多靶点)的优化组合，达到疗效最佳、维持时间较长、运动并发症发生率最低的目的。晚期帕金森病的临床表现复杂，既有疾病本身的进展，也有药物的副作用或运动并发症。因此，一方面要继续努力改善晚期帕金森病患者的运动症状；另一方面，要妥善处理一些运动并发症和非运动症状。

外科疗法

在病程早期，药物疗效明显，但长期治疗疗效明显下降，或有严重运动波动和运动障碍的患者可考虑手术治疗。手术方法包括神经核破坏和深部脑刺激(DBS)。DBS因其无创、安全、可控而成为主要的外科治疗手段。手术治疗能明显改善运动症状，但不能治愈帕金森病。术后仍需用药，但可相应减少剂量。

康复和运动疗法

康复和运动疗法有助于改善帕金森症状，延缓疾病进展。帕金森病患者常有步态障碍、姿势平衡障碍、语言/吞咽障碍等。，所以他们可以根据不同的运动障碍进行相应的康复或运动训练，如健美操、太极拳、慢跑、语言障碍训练、步态训练、姿势平衡训练等。

基因检测有助于帕金森病的准确诊断和治疗

近年来，基于定量聚合酶链反应、桑格测序和NGS的基因检测已成功应用于神经系统遗传性疾病的诊断和治疗。作为精准医学大数据领域的知名企业，宝腾生物为帕金森病患者提供PD致病基因检测服务，有效指导帕金森病的准确诊断和个体化治疗。

帕金森病基因检测

测试内容：对45个帕金森病致病相关基因如LRRK2、PARK2和PARK7的全外显子进行测序

帕金森病基因检测适用人群：

1.发病年龄小于50岁的帕金森病患者；

2.有家族史的帕金森病患者；

3.患者出现不典型帕金森症状，治疗效果差，早期出现痴呆、跌倒、吞咽困难等症状；

4.除了帕金森症状，还有其他症状，比如共济失调患者。