脑卒中又称中风,因其发病率高、复发率高、致残率高、死亡率高而被称为“人类健康的头号杀手”,给中国居民的健康带来极大的隐患。
根据《2019年中国脑卒中预防报告》,中国有1300万脑卒中患者,并且仍在上升,中国每年有超过196万人死于中风,平均每五个人中就有一个死于中风。
近年来,中风变得越来越年轻,中风不再是老年人的专利,40岁以下人群的发病率明显上升,值得公众高度重视。
什么是脑卒中(中风)?
脑卒中(中风)是一种急性脑血管疾病,是由于脑血管突然破裂或血管闭塞导致血液无法流入大脑而引起的一组疾病,通常分为缺血性和出血性两类,不同部位中风引起的症状也不同。
什么是H型高血压?
同型半胱氨酸(Hcy)升高(血Hcy≥10μmol/L)的高血压称为H型高血压。权威调查显示,我国约有2.66亿高血压患者,H型高血压占3/4,约为2亿。
h型高血压是我国脑卒中的高发人群最重要的风险因素:
高血压是导致中风的重要因素之一,当高血压患者伴有高半胱氨酸(Hcy)和低叶酸症状时,中风的风险会大大增加,因为高血压和高同型半胱氨酸血症对卒中风险有显著的协同作用,所以会产生“1+1 > 2”的破坏性作用。
中国人群高血压和高Hcy并存,脑卒中风险增加11.7倍,高血压患者血浆Hcy每增加5μmol/L,中风风险增加59%。每减少3μmol/L,中风风险降低24%。

Hcy水平提高的原因是什么?
研究证实,Hcy的增加是环境因素和遗传因素相互作用的结果,体内叶酸缺乏和Hcy/叶酸代谢途径中关键酶的缺陷或基因突变(MTHFR C677T基因多态性)是血液Hcy水平升高的主要原因。
MTHFR C677T基因型在其他民族中的TT频率为10%-12%,而在中国高达25%,在CT型高达50%。
MTHFR TT基因型是冠心病和脑卒中的独立危险因素,与CC基因型相比,中国人群脑卒中的危险增加了55%。
基因检测指导合理补充叶酸,有效预防中风
国际顶级期刊《美国医学会杂志》(JAMA)和《柳叶刀》(Lancet)的荟萃分析证实,长期叶酸干预可有效降低Hcy水平,从而显著降低中风和死亡风险,补充叶酸是降低Hcy最安全有效的方法。
《H型高血压诊治专家共识》2016年版指出,H型高血压患者需要在评价传统危险因素的基础上,分析血清叶酸水平和MTHFR C677T基因型,以确定卒中风险。
不同基因型和不同叶酸基线浓度的患者应给予个体化叶酸补充,当TT基因型患者的叶酸浓度较低时,患者需要以更高的剂量补充叶酸,以降低首次中风的风险。
通过脑卒中基因检测检测MTHFR C677T基因多态性和血清叶酸浓度,可以准确对H高血压患者进行风险分层,指导不同基因型、不同叶酸基线浓度的高血压患者叶酸的个体化使用和剂量调整,降低卒中风险。
脑卒中基因检测适用人群:H型高血压患者、原发性高血压患者、有脑卒中病史的患者、心脑血管疾病或家族史的患者、有吸烟/肥胖/高血糖/高血脂/血小板功能障碍等脑卒中危险因素的患者、健康人群。