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惠州自闭症基因检测 助力准确诊断自闭症
发表时间:2021-06-03     阅读次数:     字体:【

如今,自闭症已经成为一个非常严重的公共健康问题,据不完全统计,自2000年以来,自闭症的患病率一直在上升,据估计,全球患病率超过1%,世界上每20分钟就有一名自闭症儿童出生,在中国,自闭症患者的数量已经超过了1000万,而且近年来还在逐年增加,年增长率接近20万。

目前的共识是,自闭症必须早期诊断和干预,随着基因测序技术的发展,基因检测,尤其是高通量检测技术(包括基因芯片和高通量测序)已经成为自闭症患者主要的基因检测方法。

我司推出自闭症基因检测产品和服务,依托中科院和国内几家顶尖医院多年关于自闭症的研究成果,可以基于国内最大的自闭症家族研究数据库检测出多种突变形式:单基因突变、大片段缺失。

基因检测可以发现与疾病相关的突变位点,在基因水平上提供自闭症的直接证据,进行风险评估,从而为临床诊断和早期干预治疗提供科学依据,此外,与普通行为疗法相比,基因检测可以为患者家庭带来更多可操作的方向,包括终止漫长的诊断过程,帮助降低并发症风险,识别特定药物的使用风险,提高康复训练效率,合理规划二胎生育,为其他家庭成员提供健康指导。目前,基因检测的价格已经变得更加实惠,与自闭症本身需要的长期治疗和干预成本相比,不值一提,所以在国外,基因检测也已经被权威机构推荐给每一个自闭症患者。

此外,通过积累自闭症儿童的大数据,我们将规划更多与自闭症相关的科研项目,并及时获得最新的科研成果,这将有助于自闭症诊断和康复行业的发展。

总的来说,基因技术的进步正在逐步阐明自闭症的分子原因,有望带来更好的治疗。通过研究基因诊断如何在确定合适的治疗方法中发挥作用,从而找到更好的治疗方案,帮助“星星儿童”远离孤独,帮助自闭症家庭少走弯路。

 
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