根据《2015年中国心血管疾病报告》，心血管疾病占中国居民死亡人数的40%以上，已成为中国居民的主要死因，除了死亡率高，心血管疾病的致残率也很高，高达75%的中风留下不同程度的后遗症，40%的人不能自理。

心脑血管疾病是目前中国人健康的头号杀手，并呈逐年上升趋势。其中一类遗传比例高的心血管疾病称为遗传性心血管疾病，这种疾病是由基因突变引起的，基因突变具有很高的遗传比例，并且会伴随着基因在家庭中的广泛传播，极大地威胁着整个家庭的健康，目前，基因突变已经导致中国至少1000万人患有遗传性心血管疾病。

这种疾病具有高度的隐匿性，疾病的危险潜伏在体内，需要几年、十年甚至几十年才能表现出明显的症状，一旦发病，临床表现极其危险，如猝死、恶性心律失常、心力衰竭、主动脉破裂等，过去由于缺乏早期诊断手段，疾病通常到了发生的晚期，难以挽救，所以被认为是不治之症，如果能早期诊断，临床医生对此类疾病的防治有丰富的经验。

在中国，基于基因检测的精密医学也已正式列入十三五规划纲要。预计2030年前将投入600亿元，大力推进基因检测在我国医疗卫生领域的应用。

近年来，随着科学技术特别是基因技术的不断发展，基因组医学给这些“不治之症”带来了希望，利用最先进的基因检测技术，可以从基因水平检测遗传性心血管疾病的致病基因，了解哪些致病基因是自己或家人携带的，从而加强临床随访，使诊断和治疗更加准确。

基因诊断谁应该来做？

1.有高血压、冠心病、糖尿病和高脂血症或器质性心脏病家族史的患者，如有心肌病、心肌炎和心律失常病史的患者；

2.对于家族不明原因死亡或心源性猝死的患者，建议相关直系亲属进行高危遗传性心血管疾病的基因诊断；

3.身体长期超负荷，比如熬夜加班，昼夜颠倒，劳累过度；

4.40岁以上的中年人或所有关心心脑血管健康的人；

5.超重或肥胖，有吸烟、酗酒、暴饮暴食等不良习惯。

以上人群应尽早做基因检测，评估类似心血管疾病的风险，及早防治，避免出现危险情况。如果患者高度怀疑为上述高危遗传性心血管疾病，但诊断困难，也可考虑进行遗传诊断，以辅助疾病的评估。