每年的9月12日是预防出生缺陷的日子，新生儿疾病筛查是国家出生缺陷三级预防的一个环节，即在出生后几天内检测出某些疾病，以便尽早发现疾病，这样即使进行有效的干预治疗，孩子在未来也能获得良好的疗效和生活质量。

根据2008年卫生部发布的《新生儿疾病筛查管理办法》，全国新生儿疾病筛查疾病包括先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等遗传性代谢疾病和听力障碍，听力障碍包括听力筛查。

很多宝宝的父母一直认为，如果家里没有聋哑病人，就不会有聋哑孩子出生，耳聋基因检测是不必要的，下面就从耳聋的发病说起吧。

据统计，新生儿耳聋发病率为1/(500~1000)，按病因可分为遗传性耳聋和非遗传性耳聋，非遗传性耳聋多为获得性药物所致的药物性耳聋。

什么是遗传性耳聋？是如何传给后代的？

研究表明，耳聋主要由环境和遗传因素(即耳聋基因)决定。

遗传因素是最重要的因素，约占60%，也就是说，在100个耳聋患者中，几乎有60个是因为体内有耳聋基因而产生的，耳聋基因是我们体内负责“控制”听力是否正常的DNA片段，可以遗传给下一代。

遗传性耳聋是异常耳聋基因导致的听力损失，其根源是父母体内的异常耳聋基因遗传给下一代，导致他们患病。主要包括1: gjb2基因2: slc26a4基因3: 12srna a1555g基因。

根据是否有耳聋以外的疾病，遗传性耳聋可以分为两类，一类是综合征性耳聋，一类是非综合征性耳聋。

综合征性耳聋约占遗传性耳聋的30%，这意味着除了耳聋，还有眼、骨、肾、皮肤等其他疾病。，比如我们通常所说的“蓝眼睛宝宝”。非综合征性耳聋是最常见的遗传性耳聋，约占遗传性耳聋的70%。

耳聋是如何遗传给下一代的？

我们知道，每个孩子的基因一半来自父亲，一半来自母亲，即使父母一方携带耳聋基因，也有可能遗传给孩子，导致耳聋，注意是可能的，不是一定的，因为，孩子会不会聋，取决于聋基因的遗传方式。

这里我们就来说说四种主要的遗传途径是如何将耳聋基因传递给后代而致病的。

1.常染色体显性遗传模式：显性，也就是说你携带了单个耳聋基因A，你就聋了。

比如父亲是杂合子Aa，耳聋，能产生两个配子，A和A；母亲也是杂合子aa，表现为耳聋，还能产生两个配子，A和A，根据基因分离现象，他们的后代会有四个条件，分别是AA，Aa，Aa，Aa，Aa。

因为是常染色体显性遗传，只要有一个耳聋基因A，就会引起耳聋，换句话说，这对夫妇所生的孩子有75%的概率听力下降，但也有25%的概率听力正常，所以，即使夫妻双方都是遗传性耳聋，出生的孩子也不一定是聋子。

2.常染色体隐性遗传模式：隐性，也就是说虽然携带耳聋基因A，但不一定表现为耳聋，只有纯合aa(两个耳聋基因A)才会表现为耳聋。

比如夫妻双方都携带耳聋基因，是杂合子Aa，显示听力正常。

他们的孩子有四种耳聋基因，分别是aa，AA，Aa，Aa，其中，AA听力正常，就像它的父母一样，只携带耳聋基因，但不表现耳聋，只有Aa表现耳聋。

也就是说，有听力损失基因的父母，其子女听力损失的概率为25%，所以，即使是听力正常的夫妻，也有可能生出耳聋的孩子。

3.x链接继承模式：男性性染色体为XY，女性性染色体为XX。X连锁遗传是指携带在X性染色体上的耳聋基因的遗传。

对于女性来说，一条X染色体上的致病基因往往可以被另一条X染色体上的正常基因所掩盖，所以通常不会致病。而男性只有一条X染色体，如果这条X染色体上有耳聋基因，那就是耳聋。

夫妻双方听力正常，但母亲因为携带耳聋基因，仍然表现出听力正常，他们的儿子有50%是聋子，而他们的女儿没有一个是聋子，也就是说，X连锁遗传的特点是“传男不传女”。当然，不仅“男”是聋子。

4.线粒体遗传模式：受精卵由精子和卵子结合而成，精子中没有线粒体，卵中只有线粒体。

线粒体遗传是指母亲线粒体中的耳聋基因会遗传给后代，“如果母亲是聋子，那么所有的孩子都是聋子”，但即使父亲的线粒体含有耳聋基因，也不会遗传给后代，也就是说，线粒体遗传模式的特点是“母系遗传”。

线粒体内耳聋基因突变后，会更容易与氨基糖苷类药物结合引起药物性耳聋，即少量的氨基糖苷类药物会引起耳聋，因此，对于患有遗传性药物性耳聋的母亲，其子女必须禁用氨基糖苷类药物，以避免“一针致聋”。

这就解释了为什么父母听力正常却生出了聋哑婴儿，注意，很多所谓没有家族史的人并不是没有疾病，而是可能是疾病的携带者，而他们的父母只生了一两个孩子，并没有表现出来。