叶酸是人体必需的营养素，其主要生物学功能是作为甲基供体参与甲基化反应和DNA合成，叶酸不能被人体直接使用，所以只能通过一系列激活来发挥其生理功能，食物中摄入的叶酸只有被叶酸还原酶还原成四氢叶酸，才能参与人体许多重要的生化和代谢反应。

叶酸缺乏是导致胚胎发育异常的环境因素之一。

叶酸代谢异常引起的疾病包括:

习惯性流产:指连续发生两次以上的自然流产，育龄妇女习惯性流产的发生率约为1.0%，叶酸缺乏会增加自然流产和胎儿畸形的风险；

早产:叶酸缺乏也可引起早产和胎盘早剥；

神经管畸形:神经管畸形主要指无脑儿、脊柱裂等严重出生缺陷；

先天性心脏病；

唐氏综合征:唐氏综合征又称21三体综合征，是一种发病率最高的常染色体疾病，也是引起人类智力低下的最常见的遗传性疾病。

叶酸摄入不足是低生育力的危险因素，可引起先天性发育缺陷、宫内胎儿生长迟缓、流产、早产等不良妊娠，也是后代患唐氏综合征的危险因素。

因此，有必要从孕前和孕早期研究是否为叶酸代谢基因异常，因此，叶酸代谢基因检测对孕妇来说确实很重要。

早期检查和早期治疗，叶酸缺乏的孕妇可以在怀孕前和怀孕期间接受医生的指导，补充适当的叶酸，可以减少出生缺陷和不良妊娠的发生率。