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惠州无创产前基因检测预防孩子出生缺陷
发表时间:2021-07-08     阅读次数:     字体:【

  关于宝宝的笑容,是一个可以说的地方,因为错误的笑容可能对宝宝是一件不好的事情。如果你的宝宝笑成这样,小心他是唐氏宝宝。

  唐氏婴儿是什么?

  唐氏婴儿,又称唐氏综合症婴儿,是一个患有唐氏综合症的婴儿,它是人类最常见的染色体疾病,也是导致智力低下的最常见原因。

  这种疾病在活新生儿中的发病率约为1/800-1/600,与母亲的怀孕年龄密切相关,25岁以下的母亲生这种孩子的几率是1/2000,35岁时是1/300,44岁以上是1/40。

  唐氏婴儿相关症状:

  儿童有明显的特殊面部体征,如眼距宽、鼻根低、眼裂小、斜外侧眼、内眦赘皮、外耳小、舌胖、常伸出口腔、流涎等,身材矮小,比正常头围小,头前后径短,枕头扁平,脖子短,皮肤松弛。

  骨龄往往滞后于年龄,牙齿延迟,经常脱臼,头发又细。前囟门闭合较晚,第三囟门位于枕区中线。四肢短,因为韧带松弛,关节会过度弯曲,手指短,小指中节指骨的发育使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端偏移,跑掌纹和凉鞋脚常见。大脚趾球内的儿童约有一半有弓形皮纹。

  嗜睡和喂养困难时有发生,智力发育迟缓随着年龄的增长逐渐变得明显,智商25 ~ 50,运动发育和性发育迟缓。

  儿童经常伴有先天性心脏病和其他畸形。由于免疫功能低下,容易发生各种感染,白血病的发病率比一般高10 ~ 30倍。如果活到成年,往往在30岁以后就有老年痴呆症的症状。

  男性唐氏婴儿长到青春期不会有生育能力。而女性的宝宝长大后有月经,可能会有孩子。

  开始学习说话的儿童平均年龄为4-6岁,95%有发音缺陷、口齿不清、口吃、声音低沉;超过1/3的人语音节奏异常,甚至出现爆音。

  出生后一段时间内,儿童的运动功能与正常同龄人可能差异不大,但这种差异随着年龄的增长而增加。在不同的患者中,运动发展的情况也大相径庭,唐氏综合征患者可以进行简单的锻炼,如穿衣吃饭,但动作笨拙、不协调、不稳定。

  如何预防?

  事实上,唐氏综合征儿童可以在妊娠中期通过检查进行诊断,如果错过检查机会,新生儿会出现严重缺陷、发育障碍甚至智力低下,后期治疗无法治愈,给家庭造成严重的心理和经济负担!

  女性可以在怀孕12周后进行无创产前基因检测,提前筛查婴儿的健康状况。在检查过程中,只需要从女性体内抽取5-10毫升的静脉血,通过测序和比较一些基因就可以诊断出胎儿染色体是否异常。

  专家提醒女性,无创产前基因检测(无创DNA产前检测)是女性怀孕的重要保障,同时,这种测试的高准确性可以消除女性在检查后对怀孕的心理疑虑,让女性更好地度过孕期。

 
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