听力语言残疾是我国各类残疾中的第一位,每年每1000名新生儿中约有1~3名聋哑儿童,其中60%与遗传因素有关。在中国,有2780万人有听力障碍,7800万人有耳聋基因突变,400万人有药物敏感性突变。
无论父母一方或双方是耳聋患者还是健康携带者,耳聋基因都有可能从父母传给子女,这种疾病通过常染色体隐性、常染色体显性和线粒体遗传传给下一代。
基因突变的检测和鉴定可以预防先天性耳聋的出生缺陷,控制药物性耳聋的风险,预防或延缓耳聋的发生和发展。
药物性耳聋:
中国新增聋童近一半是药源性耳聋,药物性耳聋也可以在母系家族中遗传,以便尽早发现药物性耳聋基因,避免因吸毒而造成听力损伤,防止家人和孩子因吸毒而耳聋。
耳聋基因检测内容:
耳蜗结构微妙而复杂,无法通过电生理和生化检测进行病因诊断,制约了耳聋研究的发展,耳聋基因检测是目前最有效的病因分析方法,可以指导耳聋的治疗、预防和预后。
多位点检测:同时检测4个基因的20个基因突变位点;
全面准确:与测序结果的符合率> 99.99%;
简单可靠:自动分析测试数据,并通过软件自动报告结果;
耳聋基因检测推荐人群:
1.新生儿:耳聋基因检测结合出生后听力筛查对耳聋的早期发现和早期治疗具有重要意义。
2.耳聋患者及其主要家庭成员:有助于明确家庭成员耳聋基因突变的携带状况,以便在婚前、分娩前给予科学的遗传咨询和指导。
3.有聋孩子的正常听力父母:生过聋孩子的正常听力父母希望生下下一代听力健康的孩子,通过基因诊断确定其家庭中聋孩子的病因后,可以避免此类家庭再次生下聋孩子。
4.氨基糖苷类药物治疗人群:检测氨基糖苷类药物治疗人群中的药敏线粒体突变,有助于筛选敏感个体,通过发放用药卡,对患者及其产妇进行用药指导,避免用药后耳聋的发生。
5.孕妇:对孕妇进行耳聋基因筛查,发现耳聋基因异常后进一步对配偶进行耳聋基因检测,可以避免生下耳聋的孩子。
耳聋基因检测的意义;
1.有可能尽早发现遗传性聋童,尽早采取干预和康复措施;
2.有可能及早发现潜在的药物性耳聋患儿,给予明确的、有针对性的用药指导和说明,避免药物性耳聋;
3.可发现易受重击或强音影响的新生儿,可避免掌掴聋子或听音乐等晚期耳聋。
