我国有2004万听力和语言障碍者，并且以每年2-3万人的速度递增，其中遗传性耳聋占出生时听力缺陷的50%。为确定遗传性耳聋是否为耳聋所致，解放军总医院耳聋分子诊断中心可对以下常见耳聋基因进行常规检测:线粒体DNAA1555G基因、GJB2基因、PDS基因、GJB3基因等。

　　线粒体DNAA1555G基因:线粒体DNA A1555G基因突变与氨基糖苷类药物所致药物性耳聋密切相关。GJB2基因:GJB2基因与先天性耳聋关系密切。大约20%的中国先天性耳聋患者携带GJB2基因突变。

　　PDS基因:PDS基因突变可导致大前庭水管综合征，GJB3基因:相对较少。这四种基因导致的耳聋约占所有遗传性耳聋的80%，检测这四个基因可以阐明大多数遗传性耳聋的病因，耳聋的基因检查除了明确病因外，还有以下意义:

　　1、指导抗生素的应用

　　抗生素用于预防感染和抗炎治疗。氨基糖苷类抗生素，如庆大霉素、链霉素、阿米卡星，因价格低廉、疗效好而被广泛应用于临床。抗生素都有一定的副作用。氨基糖苷类抗生素可引起耳聋，部分患者(线粒体DNA A1555G基因突变)对这些药物极其敏感，即使在小剂量短时间使用这些抗生素后也是如此。

　　因此，用药前检测耳聋基因是非常必要的，除了明确耳聋原因外，还可以指导携带线粒体DNA A1555G基因突变但未患病母亲的亲属服药，避免因使用氨基糖苷类药物而导致耳聋的悲剧。

　　2.减缓耳聋的发展

　　PDS基因突变导致大前庭水管综合征。此类患者应尽量避免头部外伤引起的颅骨压力增加和内耳损伤，以减缓耳聋的发展。

　　3.人工耳蜗植入的可预测疗效

　　如果基因诊断结果提示先天性耳聋是GJB2基因突变所致，那么孩子的听神经、传导通路、听觉语言中枢应该是正常的，人工耳蜗可以达到很好的效果。

　　4.确诊为遗传性耳聋的患者及家属，可以进行基因咨询，评估再次出生的孩子听力损失的概率。

　　常染色体显性遗传性耳聋:在两组染色体中，只要有一组有耳聋成分，就会表现为耳聋。我们可以看到一些规律。

　　(1)父母一方耳聋的，其子女耳聋的可能性为50%；如果父母双方都是聋子，那么聋孩子的概率是75%。

　　(2)下一代聋童可能仍然是聋子，下一代非聋女将不再有遗传性耳聋。

　　(3)这种遗传性耳聋没有性别差异。常染色体隐性遗传性耳聋:遗传性耳聋的特点:只有来自双亲的染色体都含有耳聋信息时，才能表现为耳聋，如果只有一条染色体有问题，孩子就不会变聋，成为携带者。

　　同样，我们可以找到一些规律:

　　(1)如果父母双方都不是聋子，但都是携带者，那么他们的孩子是聋子的概率是25%，成为携带者的概率是50%，完全正常的概率是25%。如果一方是聋子，另一方是正常人，那么他们的孩子不是聋子，但都是携带者。如果双方都是聋子，那么他们的孩子是聋子的可能性是100%，所以同样原因失聪的人应该避免结婚。

　　(2)聋童如果嫁给正常人，他们的下一代不会聋，但都是携带者，不聋的孩子下一代会不会聋，取决于他(她)是不是携带者，也取决于他(她)配偶的情况，也就是说，不聋的孩子下一代也可能是聋的。

　　5.产前基因诊断和产前产后护理对有生育聋儿风险的夫妇意义重大。

　　当他们生下一个耳聋的孩子时，他们渴望知道第二个孩子的情况。此时，基因诊断和产前诊断可以明确妊娠12周后胎儿耳聋的遗传状态，提前采取干预措施，避免耳聋儿童的出生。

　　6、引导聋童结婚，避免或减少下一代聋童出现遗传性耳聋。

　　耳聋是一样的，但是病因可以不同，耳聋基因的检测可以为避免聋人因相同的遗传因素而结婚提供理论依据，减少遗传性耳聋的发生。

　　耳聋基因检测的适应人群:

　　(1)各种原因不明的耳聋，包括先天性耳聋和获得性耳聋；

　　(2)需要使用氨基糖苷类抗生素的人群，如抗结核链霉素；

　　(3)听力正常者，家庭中有不明原因或明显遗传性耳聋者，应检测其是否为缺陷基因携带者；

　　(4)对家庭中听力正常的不明原因耳聋者进行婚前检查；

　　(5)生下耳聋后代并进行产前耳聋遗传诊断前；

　　(6)婚前或分娩前耳聋患者。