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还担心乳腺癌吗?乳腺癌基因检测可以提前预防!
发表时间:2021-07-19     阅读次数:     字体:【

  平均每16名女性中就有一名患有乳腺癌,生命科学与医学奖的获得者发现了导致乳腺癌和卵巢癌的基因,让高危女性可以及早预防。

  美国遗传学家玛丽·克莱尔·金是生命科学与医学奖的获得者,她从1974年开始研究癌症与遗传的关系,分析了1500个确诊为乳腺癌的女性家庭,最终确认17号染色体的一段与乳腺癌有关。

  结果公布后,另一个团队发现了乳腺癌基因,命名为BRCA1。

  玛丽·克莱尔·金说:“每个人在17号染色体上都有两个BRCA1基因,而且其中有大量的垃圾DNA,重复性很高,如果有人不幸在BRCA1中有基因突变,并且在乳房或卵巢周围的上皮细胞中,它们将会增殖并很快产生肿瘤。」

  在一个家庭中,所有从父母那里遗传BRCA1突变的女性都有很大的机会患上乳腺癌或卵巢癌。这个家庭的一名女性成员决定在40岁后预防性地切除乳房和卵巢。

  玛丽·克莱尔·金说:“她还活着,现在已经八十多岁了,这种做法如此极端,以至于大多数人永远不会考虑它,除非他们知道有很高的癌症风险。」

  在另一项研究中,玛丽·克莱尔·金试图在健康的中年男性中发现BRCA突变。

  玛丽·克莱尔·金说:“如果那个男人有BRCA1突变,那么他家族中有相同突变的女性亲属在70岁之前患乳腺癌或卵巢癌的几率约为80%,这是极高的,如果家族中存在BRCA2突变,女性亲属在70岁前患乳腺癌或卵巢癌的几率约为65%,风险也极高。」

  她发现特定的基因会导致癌症,让医学界可以制定针对性的治疗方法,现在有一种叫做PARP的抑制剂药物。

  玛丽·克莱尔·金说:“它补充了传统的铂类化疗,携带BRCA1和BRCA2突变的女性没有理由死于乳腺癌或卵巢癌,因为我们的医学界有能力确保他们获得相关信息。」

  平均而言,美国女性有1%的机会发生基因突变。玛丽·克莱尔·金呼吁所有女性,无论家族史如何,在30岁左右接受BRCA1和BRCA2基因检测

  目前国际上的指南建议,相关基因突变的女性在40岁左右或分娩后,应该切除卵巢和输卵管,也可以考虑预防性切除乳房。

  康权健康管理中心提醒您:

  基因检测可以帮助你提前预测疾病发生的概率,通过改变生活习惯,重视日常体检,可以延缓甚至避免癌症的发生,如乳腺癌、结直肠癌等。

  专家说“基因检测的结果可以作为患者选择保守治疗或彻底治疗的参考,例如,如果肺结节患者的基因检测结果显示肺癌风险很高,就可以彻底治疗。”

  癌症基因检测确实对预防和治疗我们的早期癌症有一定的作用,但是我们不应该给自己带来沉重的压力,因为检测结果表明我们有癌症症状,要积极治疗,尽早康复。

 
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