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基因检测精准医学的第一步
发表时间:2021-07-29     阅读次数:     字体:【

2000多年前,中国的《黄帝内经》中提到“未病先求医”,意思是好的医生应该能够预防疾病的发生。

“治未病”是中国古代医家千百年来在防治瘟疫的过程中不断总结和完善的“未病先防,病不改”的科学思想,也是中医奉献给人类的健康医疗模式。目前,“预防疾病”的概念再次在人们中流行,如何在发病前做好健康干预和遏制疾病,是现代人追求健康的新时尚。

精准养生,内因是核心

几乎所有的健康问题都是遗传因素(内部因素)、不良的外部环境(外部因素)、生活习惯、心理和社会等共同作用的结果,缺乏对遗传因素的检测,健康管理的评估和干预在内容上是不完整的。

精准医学,基因检测是关键

精准医疗已成为大健康产业和医疗领域最热门的话题,它指导我们利用人类遗传信息中的异常来预防、诊断和治疗疾病,基因检测已经成为精准医学的第一步。

公众作为生物遗传信息的载体,通过基因检测,可以发现体内潜在的疾病风险,及早采取有效的预防或干预措施,达到“个性化用药,解码健康”的目标,为健康管理提供精准的基因数据,实现更高效、精准的健康管理。

基因检测在临床领域的应用:

第二代测序技术的快速发展使得廉价快速地对个人基因组进行测序成为可能,基因检测产业作为基因医学的重要组成部分,承担着解码生命、造福人类的重任,承载着中国战略转型和科技兴国的重任,同时支撑着万亿美元的市场,基因检测技术的发展将从根本上改变我们的健康观念,目前的医疗模式也将发生改变。

1.辅助临床诊断

很多疾病症状相似,难以鉴别诊断,容易混淆,如果我们通过基因检测在基因层面找到病因,就可以帮助临床医生进行鉴别诊断,甚至是正确的临床诊断。

2.个体治疗

治疗效果与多种因素有关,究其外部原因,人与人之间的待遇差异主要受遗传因素的影响,基因检测有助于实现个体化治疗,提高疗效,减少不良反应的发生。

3.载体筛选

唐氏综合症筛查很常见:此外,对有部分单基因遗传病(尤其是隐性遗传病)家族史的高危人群进行相关致病基因筛查,可以及时发现家族中致病基因的携带情况,进而分析后代患病风险,为家族成员提供有效的遗传信息,防止缺陷基因遗传给下一代。

4.引导优生优育

根据基因检测结果,结合疾病的不同遗传模式,可以通过基因咨询进行生育指导,通过产前诊断(自然妊娠后)或试管婴儿结合植入前筛查或诊断,帮助生下健康婴儿。

5.提供准确的匹配信息

为造血干细胞移植提供准确的配型信息:如地中海贫血、粘多糖病、白血病等患者,这需要通过造血干细胞移植来治疗,必须进行HLA分型来评估移植后排斥反应的发生率。

6.引导优生优育

根据基因检测结果,结合疾病的不同遗传模式,可以通过基因咨询进行生育指导,通过产前诊断(自然妊娠后)或试管婴儿结合植入前筛查或诊断,帮助生下健康婴儿。

除了传统的临床应用领域,基因检测也在向公共卫生干预领域迈进。

通过基因检测,人们可以获得科学的基因健康报告,进行解读,制定个性化的健康方案,互联网时代,基因检测将核心技术与健康数据相结合,为客户提供智能健康监测预警、远程健康咨询、运动营养建议,有效为公众提供延伸服务。

除了精确的预防和治疗,科学界还期待着基于基因检测的肿瘤早期筛查,随着基因技术的快速发展,未来几年通过基因检测实现各种癌症的早期筛查将成为现实。

 
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