“出生缺陷”，俗称“先天畸形”，是指出生前由于形态、生理功能或代谢缺陷引起的异常。

　　常见的出生缺陷包括:

　　1.先天性畸形:先天性心脏病、无脑儿、唇腭裂等；

　　2.功能障碍:听力障碍(耳聋)、视力异常(失明)、智力低下；

　　3.内分泌遗传代谢性疾病:唐氏综合征(又称唐氏综合征，21-三体综合征)、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下(昏迷)、先天性肾上腺增生等。

　　出生缺陷的原因是什么？

　　出生缺陷可由染色体畸变和基因突变等遗传因素、孕前和孕期感染等环境暴露因素、辐射、致畸药物、孕妇糖尿病等引起，也可由这两种因素相互作用或其他未知原因引起。

　　预防出生缺陷有这“三把锁”

　　远离出生缺陷，我们能做什么？专家指出，减少出生缺陷的关键在于预防，出生缺陷的预防措施可分为三个阶段。

　　1.婚前或孕前基因筛查

　　准父母要做好充分的生理和心理准备，做好孕前优生健康检查，及时补充叶酸，避免生下有先天缺陷的宝宝，对于染色体隐性遗传病，我家可能没有患病个体，但可能携带风险基因，如果配偶也携带这种基因，就有患病的风险。

　　推荐基因筛查项目:叶酸代谢能力基因检测、地中海贫血基因检测、筛查3500名单基因遗传病携带者等。

　　2.产前筛查和产前诊断

　　准妈妈在孕期定期检查，及时诊治，可以有效减少缺陷儿的出生，常用的产前诊断方法包括超声诊断、血清学筛查、染色体筛查、生化诊断、遗传诊断等。

　　推荐基因筛查项目:无创产前基因检测(NIPT/NIPT-Plus)、地中海贫血基因检测等。

　　3.新生儿全面体检

　　出生后应进行全面系统的体检，避免遗漏可能的出生缺陷，建议每个新生儿都应接受新生儿疾病筛查和听力筛查，如有必要，应通过影像学、染色体或基因检测检查进行早期诊断，婴儿一旦被诊断为出生缺陷，应及时接受手术治疗、功能康复等干预措施，减少缺陷对儿童的影响，提高其生活质量。

　　推荐基因筛查项目:遗传代谢病基因筛查、遗传性耳聋基因筛查等。

　　基因检测具有取材方便、剂量小、快速等诸多优点，可无创、安全、特异，更重要的是，它可以从源头上识别特定基因是否正常，从而达到早诊断、早预防、早治疗。

　　随着基因检测技术的快速发展，检测成本逐渐降低，公众孕前携带者筛查意识提高，发现致病基因越来越多，将进一步推动延伸携带者筛查的应用，从根本上阻断遗传病致病基因的传播。

　　基因检测后，准妈妈在备孕期间可以根据基因检测的报告和专家的专业解读，及时调整不健康的生活习惯和饮食结构，保持良好的心情，备孕期间吃叶酸直到怀孕前三个月，适当运动，孕育健康聪明的宝宝！