近年来,基因检测逐渐被公众所熟悉和接受,受益于基因检测的人数也在迅速增加,但由于其技术含量高的特点,很多健康行业从业者和普通消费者仍然缺乏基因检测产品的科学知识。
目前基因检测市场火爆,如何选择一款基因检测产品?
基因检测的主要应用:
1.肿瘤的个体化诊断和治疗
检测患者携带的肿瘤基因,为化疗或靶向药物患者提供个体化用药指导,为患者直系亲属提供风险筛查。
2.生育力和辅助生殖
主要是通过孕妇静脉血,提前筛查各种遗传代谢疾病的风险,如唐氏病、地中海贫血、遗传性耳聋等;为怀孕夫妇提供流产、不孕原因筛查、辅助生殖等服务。
3.健康指导和慢性病管理
通过基因检测为健康人群制定个性化的健康计划,如肥胖基因检测、遗传性肿瘤风险筛查等;确定慢性病分类,进行辅助治疗,提供准确用药。
如何选择基因检测产品?
由于检测设备、科研经费、专业人员等诸多原因,大多数公立医院不具备基因检测能力,公立医院需要与基因测序公司合作,为用户提供检测服务。
所以,消费者除了要知道是哪家基因公司提供的检测产品外,还要综合比较以下几个方面:
1.基因位点的可靠性
每个基因位点的功能都需要权威文献的支持,种族的不同决定了不同种族之间的基因是不同的,所以用来评价中国人群的基因应该针对中国人群进行研究或验证。
2.科学的评价模式
只有基于大样本自然人群的全基因组SNP数据库,并考虑疾病发病率的模型,才能更科学地预测疾病风险。
3.检测技术的准确性
基因检测技术的准确性主要取决于检测方法和检测设备。
芯片法在早期使用较多,但准确率受到批评,只有50%~60%左右。现在准确率可以提高到80%,但是还是不高,但是这种方法成本低;
测序法准确率可达99.9%,但成本高;质谱的准确度略低于测序,为99.7%,但成本不高。
4.测试实验过程的严密性
从样品采集到检测报告完成,有很多环节,如样品运输、基因提取、实验检测、数据分析、报告生成等。每个环节都需要严格的质量控制和审核,这就要求检测机构或企业都要有国家认证资格证书。
换句话说,基因检测是人没病时检测的第一阶段;功能性医学检查是检查的第二阶段,是在人出现症状之前,找出体内失衡的原因,找出致病因素,从而及时干预,达到预防疾病的目的。
