肿瘤和癌症的治疗逐渐从传统治疗发展到“量身”的“精准医学”时代；基因检测是精准医学时代的癌症诊疗下面就来和大家聊聊。

　　什么是基因检测？

　　基因是生物的遗传物质，癌细胞和正常细胞有很多区别；其中最重要的区别是癌细胞中的很多基因都发生了突变:有的基因缺失，有的基因重复，有的基因扭曲...利用各种方法找出这些突变基因并仔细分析，可以帮助临床诊断，指导治疗选择，辅助监测疾病复发和耐药性，预测生存期。

　　有一些肿瘤非常难诊断，需要依靠特定的基因变化来帮助诊断，例如，许多肉瘤像梭子一样又长又平，此时，如果基因检测发现ASPL-TFE3融合基因，对腺泡软组织肉瘤的诊断将是接近的。

　　超过一半的晚期肺腺癌患者携带EGFR、ALK、ROS-1、BRAF等基因突变，因此这些患者将有机会尝试有效率高、副作用少、生存期相对较长的靶向药物。

　　肿瘤科甚至分享了依靠靶向药物联合传统放化疗，生存时间超过10年、20年的超级幸运病例，最近NTRK和RET也有靶向药物大放异彩。我相信这些靶向药物上市后，NCCN肺癌指南会把它们列入必须检测的基因清单。

　　什么样的人需要癌症基因检测？

　　早在几年前，奥斯卡影后安吉丽娜·朱莉就通过基因检测和相应的切除手术大大降低了患乳腺癌的风险，“我携带了错误的基因——BRCA 1号，我的医生估计我患乳腺癌的几率为87%。”朱莉在《纽约时报》的报道中说。

　　为此，这位著名的性感女星接受了双侧乳房切除术，以避免乳腺癌，这使她的乳腺癌发病率从87%降至5%以下。

　　如果你有家族史或者对自己的健康非常小心，可以选择做这个检测。

　　对于一些特定人群，早期癌症筛查是非常必要的，专家建议，以下三类人易患癌症，可以去医院进行癌症基因肿瘤筛查。

　　1.有癌症或多基因遗传病家族史的人需要做基因检测，你可以通过基因检测，知道自己是否携带遗传病基因，被诊断为遗传性肿瘤的人也可以通过做基因检测，获得更合适的治疗方案。

　　2.慢性病人群，如80%的肝癌患者有乙肝病史，慢性胃病患者胃癌风险高。

　　3.长期接触高污染环境或有不良生活习惯的人，可以通过基因检测，了解自己在不同疾病中的发病倾向。

　　所有靶向药物都必须是基因检测？

　　No .抗血管生成靶向药物，如厄洛替尼(国产靶向药物厄洛替尼上市:中国抗癌事业的重要突破，多癌患者将受益匪浅！)、仑伐替尼(等了十年，这种抗癌新药已经让肝癌失去了“帽子”，即将在中国上市)、瑞格非尼、索拉非尼、阿帕替尼、舒尼替尼、卡波替尼、西替尼、贝伐单抗、奥拉拉托单抗等靶向药物不一定需要是基因检测-因为，

　　我应该选择哪一个，组织还是血液？

　　目前组织病理学切片中基因检测的准确率最高，被业界公认为金标准，虽然不是100%完美(比如空间、时间、异质性)。但是，患者往往得不到足够的组织，或者组织标本很旧，在这种情况下，可以考虑不情愿地更换血液标本。

　　我们一般推荐优劣顺序如下:近期手术或活检新取组织样本> 1-2年内组织样本>最新血样> 2年以上旧组织样本。

　　如果有基因突变，一定要有靶向药物吗？

　　不会，基因突变的类型太多了，大部分都和肿瘤有关，大多数基因突变(如P53突变、KRAS突变、MYC扩增等)那些可以肯定与肿瘤有关的还没有被靶向。

　　所以经常会检测到基因突变，得到一份几十页的报告，上面清晰地列出了几个甚至十几个基因突变，但仍然没有合适的靶向药物可供选择。

　　如有NTRK1/2/3融合、RET突变或融合、BRCA突变、dMMR检测相关突变(MLH1/PMS2/MSH2/MSH6)、MET突变或扩增、MDM2扩增、NARS突变或其他特殊突变。