约5%的普通人群有结直肠癌的癌变风险，约20%-30%有结直肠癌家族史，称为遗传性结直肠癌，这类结直肠癌往往表现出明显的家族聚集性。因此，这类患者的家属患结直肠癌的风险较高，属于高危人群，遗传性结直肠癌最常见的病因有林奇综合征(LS)、家族性腺瘤性息肉病(FAP)、MUTYH相关息肉病(MAP)、PJS综合征、JPS综合征等。

　　在我国，每年新发结直肠癌13-16万例，已成为五大癌症之一，这些患者中有20%有结直肠癌家族史，因此，《NCCN指南》提出，所有结直肠癌患者均应询问家族史，疑似遗传性结直肠癌患者应进行相应的基因检测，做到早发现、早预防、早诊断、早治疗。

　　随着基因检测技术的快速发展，有可能筛查家族性结直肠癌的基因突变，筛查遗传风险高的家族，从而有效预防结直肠癌的发生，大大降低其发病率和死亡率，利用基因检测技术筛查大肠癌高危人群(突变基因携带者)，从而预测癌症风险，实现早期干预和预防，节省治疗时间和费用；其次，基因检测技术可用于探索结直肠癌患者的病因，从而提供针对性的治疗方案，预测其他癌症风险。

　　结直肠癌基因检测适宜人群：

　　1.结直肠癌发病年龄小于60岁；

　　2.结直肠癌患者，以及一个或多个一级直系亲属被诊断为林奇综合征相关癌症，以及其亲属的发病年龄。

　　3.结直肠癌患者，以及两个或两个以上一级或二级直系亲属被诊断为林奇综合征相关癌症，不分年龄；阿姆斯特丹标准ⅱ

　　4.3名以上亲属有组织学证实的HNPCC相关肿瘤(包括结肠癌、子宫内膜癌、小肠癌、肾盂输尿管癌)；

　　5.肿瘤累及连续几代；