遗传病是指由于遗传物质的增加、减少或突变而引起的疾病，大多数患者是先天性的，但也有获得性疾病，因为它的病因是由遗传因素引起的，所以也叫遗传病。

　　如何应对儿童遗传病？

　　有些儿童遗传病可以通过干预治疗治愈，有些只能通过终身服药控制，父母在孩子出生前必须做到以下几点:

　　1.婚前体检：可以有效避免近亲繁殖，降低孩子携带致病基因的概率。

　　2.选择合适的生长期：女人最好在30岁之前怀孕，一旦她超过35岁，她的孩子患遗传病的几率就会大大增加。

　　很多家长认为遗传病是不治之症，这几乎是大多数人的共识，然而，随着医疗技术的发展，一些看似无关的遗传病逐渐有可能被治愈或缓解。

　　一些遗传病在儿童期或青春期，甚至成年期逐渐出现症状和体征，如果能在症状出现前做出诊断，就能控制一些遗传病的发生。

　　如半乳糖血症，出生后几周至几个月可能出现拒绝进食、智力低下等异常症状，如果能及早发现并在医院明确诊断，停止喂养乳制品，代之以米汤、肉汤等蛋清类食物，就能预防这种遗传病的发生和生长，因此，孩子出生后，如果父亲和母亲发现异常和智力低下，应立即就医。

　　有些遗传病在出生时出现，有些在出生时是正常的，几天、几个月、甚至几年、几十年后才逐渐出现。如果孩子是弱视，3岁前治疗效果最显著，所以尽早诊断尤为重要，另外，多吃甜食会有助于近视的发展，因为人体内的糖代谢需要大量的维生素B1，会降低体内的钙含量，从而削弱眼壁的弹性，导致近视加深。因此，近视的孩子应该少吃甜食。

　　儿童遗传病基因检测的作用是什么？

　　基因技术改变了人们的医疗观念，在儿童遗传病的诊断和治疗中发挥了更加积极有效的作用。

　　近年来，我国新生儿死亡率持续下降，出生缺陷问题日益突出，先天性心脏病、神经发育障碍、遗传代谢病、重要器官结构畸形等，严重影响婴幼儿的生存和生活质量，是造成儿童死亡和残疾的主要原因。

　　根据数据显示，有多达3500种已知原因的遗传病可以在出生后出现，一方面，一些遗传病(如智力低下)的表型在发育过程中逐渐显现；另一方面，遗传病具有高度异质性，增加了遗传病诊断的难度。

　　高通量第二代测序技术可以对整个基因组进行序列分析，对于治疗方法明确的遗传性疾病，可以尽早诊断，指导临床早期治疗，有效降低致残率和死亡率，规范未治疗的遗传性疾病及可能出现的并发症的治疗，改善预后。

　　对新生儿期一些常见和特异的表型进行相关靶基因的测序和分析，全基因组特别是外显子基因组测序技术可为临床定位不明确的遗传病诊断提供有效手段。