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基因检测在临床阶段癌症预防的意义是什么?
发表时间:2021-09-26     阅读次数:     字体:【

  现在医学已经证实了癌症与基因突变的关系,在人体内发现了630多个与癌症相关的基因,包括原癌基因、抑癌基因等基因,既然癌症是由基因突变引起的,那么通过筛选基因可以预防或识别癌症吗?

  用基因检测预防癌症的主要原因是发现了BRCA1/2缺失,BRCA1/2最初的功能是防止DNA(人类遗传物质)在细胞复制中出错,有些很少出错,这时,人体内负责纠正错误的基因就会做出反应,但当BRCA1/2缺失后,一些复制错误的基因会继续复制生长,导致癌症。

  根据BRCA1/2缺失,主要引起乳腺癌和卵巢癌,其他相关癌症包括前列腺癌、黑色素瘤、胃癌、胰腺癌和皮肤癌。需要明确的是,并非所有BRCA1/2缺失的患者都会致癌,反而会增加患癌风险。

  研究表明,与BRCA正常的男性相比,前列腺癌的风险增加了一倍(从16%增加到33%),发病年龄也降低了。在女性BRCA缺陷人群中,乳腺癌和卵巢癌家族中约80%的患者有BRCA1/2基因突变。

  一般来说,在所有癌症患者中,由遗传因素引起的癌症总数仅占患者总数的5%。这说明可能还有其他与癌症遗传相关的基因突变,目前尚未发现。此外,发现大多数患者与外界环境引起的基因突变有关,这种突变是由环境引起的,与遗传物质无关。这些数据也是国内权威肿瘤学家不赞成采用基因检测预防癌症的原因。

  虽然基因检测在癌症预防中只有很小的应用,但在靶向治疗中有一些预测,甚至对某些化疗药物和免疫治疗是否敏感。

 
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