如今,出生缺陷、肿瘤和意外伤害已成为影响我国儿童健康的三大“杀手”,根据国家最新妇幼健康监测结果,先天性心脏病占出生缺陷的25%以上,已成为儿童致残、致死的首要原因。
心脏是人体胚胎发育过程中最早形成并发挥功能的器官,它的形成是一个非常复杂的发展过程,涉及多个基因的时空差异表达,以及不同基因复杂调控下细胞增殖、分化和迁移的精确整合,任何由基因突变和环境危害引起的异常调节都可能影响心脏的正常发育,导致心脏病。
致病因素:遗传+环境。
大多数先天性心脏病是在儿童时期发现和治疗的,少数患者在5岁前有自愈的机会,但是成年后发现和治疗的患者仍然很多,成年患者的特点是耐力差、疲劳。
据统计,我国每年新增先天性心脏病患儿约15万至20万,目前,一些关于先天性/遗传性心脏病致病基因的研究已经明确,可以通过高通量测序或基因芯片进行检测。
筛查易感基因是预防和治疗先天性心脏病的关键。
先天性心脏病易感基因检测,全面基因覆盖,致病基因覆盖HGMD、OMIM、Clinvar三大权威数据库,参考先心病分子遗传学最新研究进展,全面覆盖目前已知的所有先心病相关致病基因,并定期更新优化面板,准确率达99.99%,为受试者评估遗传风险,针对不同患者的不同情况推荐个性化的防治方案。
先天性心脏病易感基因检测测试人群。
2.有心血管疾病家族史;
2.高危妊娠或过期妊娠的孕妇;
3.母亲在怀孕期间暴露在毒药或辐射下;
4.母亲有心脏和心脏畸形的不良出生史;
5.心脏病家族史;
6.不明原因心脏病患者;
7.20岁以上,耐力差,疲劳的人。
