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惠州慢性病与基因检测关系
发表时间:2021-10-28     阅读次数:     字体:【

  慢性病已成为严重威胁我国居民健康、影响国家经济社会发展的重大公共卫生问题(据报道,国内慢性病约占疾病死亡率的86%,疾病负担的76%)。

  中国庞大的慢性病市场也吸引了医药巨头加速布局,中国老年人口已达2.49亿。随着老龄化的加剧,慢性病带来的经济负担会进一步加重,数据显示,我国慢性病导致的死亡已占总死亡人数的85%,慢性病导致的疾病负担已占总疾病负担的70%。

  据相关调查显示,我国成年高血压患者约有2.4亿,其中达到血压控制标准的仅有3740万,约占15.3%,而美国这一比例为51.9%。

  目前我国慢性病患者人数为2亿,仅高血压就高达2.66亿,拥有5.6亿的后备军。

  中国慢性病患者的比例是多少?

  目前我国慢性病市场的主要痛点是患者知晓率和控制率低,主要体现在疾病诊断覆盖面小、诊断标准不平衡、患者自身预防意识差。

  慢性病又称慢性非传染性疾病,是指不能自愈、难以治愈的长期疾病,慢性病是遗传、生理、环境和行为因素综合作用的结果,包括恶性肿瘤、心脑血管疾病、慢性肺部疾病、精神疾病、糖尿病、职业病、营养代谢疾病和遗传性疾病。

  慢性病已成为我国居民死亡的重要原因,严重影响患者的生活质量,据统计,2016年我国心脏病和脑血管病死亡人数分别占总死亡人数的22.4%和21.7%,仅次于恶性肿瘤,且呈逐年上升趋势。除了死亡,慢性病还常伴有并发症,极大影响患者的生活质量,以糖尿病为例,视网膜小血管长期累积损伤会导致视网膜病变,可能导致失明,调查显示,糖尿病眼部并发症在住院患者中的比例为34.3%,约1.1%的患者为盲人。

  基因检测:防患于未然

  所有生命的存在和衰亡都是由基因决定的!对人类基因图谱的解读,预示着一部人类生活手册的个性化医学时代即将到来,我们会越来越了解自己身体的奥秘,随着基因和基因组学研究的不断发展,基因检测正在引领预测医学的发展,并已应用于疾病预防、基因诊断、个性化医疗等各个方面,基因检测已成为健康管理的重要组成部分。

  基因检测成了大工具,基因检测的作用是筛选出人体内容易患某种疾病的易感基因,根据实际身体状况量身定制健康报告,然后人们通过改善膳食元素,补充营养、情绪等元素,逐渐降低患某种疾病的可能性。

  我们做基因检测,目的是了解我们的基因和别人的基因有什么不同,也就是“体质”上的差异;或者说,患病组织器官中的基因与正常组织器官中的基因有什么区别?

  第一个检测是先天基因型,或者说遗传特征,从受精卵发育开始就不会改变,对于同一个人,无论是在出生时还是在80岁时测量,无论是从血液或唾液中取样,还是从头发或皮肤中取样,相同的基因检测具有相同的序列。

  显然,当我们检测到先天性基因型时,我们无法判断我们是否患有慢性病,如前所强调,慢性病是先天和后天危险因素共同影响的结果,其发生发展有一个过程,不同于“遗传病”,只要携带一定的基因型就会致病。

  第二种检测是获得性基因突变,仅限于特定组织器官的特定部位,比如不幸患上肺癌,在肺部肿瘤组织中会发现很多基因突变——当然之前病变部位没有这种突变,其他正常的肺组织,甚至肠胃和头发也没有这种突变。

  不管是哪个基因检测,都不是慢性病的测试,疾病是否是临床诊断的范畴,需要通过症状、影像、病理、生化等的“表征”来确定,这与基因检测

  因此,提前预防慢性病尤为重要。通过基因检测,可以知道自己体内的疾病易感基因,运用现代医学知识改善客观环境,如生活环境、饮食结构、定期体检等,尽可能延缓或预防疾病的发生。

  慢性病管理与精准医学:

  根据国家疾病检测系统的数据,1991-2000年我国慢性病死亡人数占总死亡人数的比例呈持续上升趋势,慢性病已成为我国城乡居民死亡的主要原因,慢性病主要包括心脑血管疾病(前五名人群)、糖尿病和恶性肿瘤。

  根据中国全国脑卒中筛查数据,我国40-74岁人群首次脑卒中标准化发病率从2002年的189/10万上升到2013年的379/10万,年均增长8.3%,庞大的慢性病患者数量与低效的疾病控制形成鲜明对比。

  慢性病的特点是病程长,需要长期用药控制。药物治疗的效果直接决定了疾病是否得到很好的控制。

  同一种药物在不同的患者中使用,会产生巨大的个体化差异,除了性别、年龄、身高、体重和依从性等传统方面,人类遗传和遗传多态性是临床药物疗效和毒性个体化差异的主要原因。

  精准医学是一种新的预防和治疗疾病的医学方法,它考虑到了每个人的基因、环境和生活方式的个体差异,是一种基于患者“定制化”的医疗模式,该模型根据每个患者的个体特征进行医疗决策和实施,在合理选择患者自身遗传分子或细胞学信息的基础上进行疾病的诊断和治疗。

  精准医学的价值在于“精准”,强调人们的认识需要深入到基因多态性的层面,根据患者对特定疾病的易感性和对特定治疗的反应程度进行分类,使预防或治疗干预能够聚焦到将受益的人群,从而降低“试错”成本,节约医疗费用,减少用药不当带来的毒副作用。


 
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