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DNA亲子鉴定的突变和突变率
发表时间:2022-08-19     阅读次数:     字体:【

  DNA亲子鉴定的突变和突变率


  DNA突变可能发生在任何区域,STR基因座也是如此。


  由于一些不完全明确的机制,STR等位基因会随着时间的推移而变化。理论上,一个STR基因座现有的所有等位基因都是由一些基因组成的“先证者”个人经历了几千万年的演变。突变的形式可能是单碱基或整个重复序列长度的变化。STR突变的分子机制可能包括复制脱位或缺陷DNA复制机制。


  1.STR等位基因突变的发现可以比较后代和亲代的分析结果DNA判断遗传标记的突变。亲权三联体包括父亲、母亲和至少一个孩子来测试这种三联体的基因型。发现父母和孩子之间的等位基因差异可能是突变。因为大多数STR突变率很低,所以发现突变率很低STR基因座的突变需要检验许多亲子间等位基因的传递。大部分STE突变涉及重复单位的获取或丢失。因此,由于突变,VWA后代基因座的等位基因14可表现为13或15。STR父系突变比母系突变更频繁。然而,仅仅根据基因组合很难确定突变等位基因是由自亲代汇总的。


  2.由于平均突变率低于0,突变率的检验.1%,想在一些STR遗传标记观察到突变,大致需要检测近1000例亲子间等位基因传递。Brinkman与他同时(1998)检查了9次STR10884例亲子间等位基因传递,发现23个突变。三个基因座(THO1.F13B.CD4)无突变。Sajintila等(1999)研究5项STR与4颗小卫星29640例亲子间等位基因传递,发现18例突变(3颗小卫星)STR11例基因座:D3S1359,VWA和TH01发现11例)。TPOX和FES/FPS这两个STR没有检测到突变。我们根据大量文献收集了13个核心STR基因座的突变率。突变率大多符合每1000次等位基因传递或生孕事件发生1~5次突变。检测到的突变率较低STR基因座是CSF1PO,TH01,TPOX,D5S818和D8S1179。自然,突变率高STR基因座D21S11,FGA,D7S820,D16S539和D18S51具有高度多态性和大量等位基因。


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