癌症是恶性肿瘤，是100多种相关疾病的总称，根据世界卫生组织的最新数据，全球癌症发病率将增加50%，即每年新增癌症患者1500万人，全球新增癌症患者的20%在中国。

癌症越来越像一种“常见病”，几乎每个成年人都能在他的“熟人”圈里列出几个癌症患者。如果近亲得了癌症，除了更深层次的担忧，人们往往还有一个担忧——我和病人有相同的家族基因，很容易患病。

1.癌症和基因的关系

导致癌症的原因很多，比如工作生活环境、饮食习惯、抽烟喝酒、精神紧张、自身免疫功能低下、病毒感染等，但从根本上说，癌症的病因是基因表达系统的紊乱，即可遗传基因的调控错误，包括癌基因、抑癌基因和与DNA修复有关的基因等。

这些基因变化使一些基因出现异常，即基因被激活或进入沉默状态，从而使突变细胞的生长进入不受控制的状态，细胞开始无休止地分裂繁殖，从而迅速形成肿瘤，这也是恶性肿瘤快速发展的一个主要原因。

2.癌症遗传与基因突变的关系

基因突变按其位置可分为体细胞突变和生殖细胞突变，体细胞突变只能在体细胞中传播，只存在于患者自身，不能直接传给下一代，这种突变导致的癌症不是遗传的。

但作为下一代的种子，一旦生殖细胞发生突变，发育成胚胎，就会遗传给后代，所以生殖细胞突变导致的癌症就会遗传。医学上，携带生殖细胞突变和增加癌症风险的基因被称为遗传性癌症易感基因。

3.与易感基因相关的癌症

目前，在各国的科学研究中已经发现了近3000个遗传易感基因。遗传性癌症易感基因主要存在于遗传性乳腺癌、卵巢癌、胃癌、直肠癌、垂体瘤、肾癌、视网膜母细胞瘤、胰腺癌、子宫内膜癌、遗传性平滑肌瘤、胆管癌、神经纤维瘤、黑色素瘤、前列腺癌、淋巴癌、多发性内分泌肿瘤、白血病等疾病中。

2013年5月13日，好莱坞电影明星安吉丽娜·朱莉透露，她接受了预防性乳房切除术，以降低癌症风险。她说:因为她妈妈给了她突变的BRCA1基因，“医生估计我得乳腺癌的概率是87%”。经过三个月的复杂手术，朱莉进行了双侧乳房切除和乳房再造，乳腺癌发病率从87%下降到5%。

目前乳腺癌易感基因检测主要检测BRCA1/2基因的突变。本检测项目采用高通量测序平台，筛选靶基因，对BRCA1和BRCA2基因进行深度测序。结果准确可靠，大大降低了乳腺癌的发病率和死亡率。

专家提到乳腺癌易感基因检测与一般医学检测的区别:

乳腺癌易感基因检测和医院常规检测属于两个不同的阶段。基因检测是预测人不生病会发生什么疾病，属于检测的第一阶段。它是先知导向的预防和预防医学的范畴。常规检测是检测疾病发生后的程度，如早期、中期、晚期，属于检测的第二阶段，主要是后处理，属于临床医学范畴。

4.易感基因在癌症预防和发现中的应用

遗传学家表示，目前利用高通量测序结合靶区探针捕获技术，可以一次性综合检测多个遗传性肿瘤易感基因，有肿瘤家族史的高危人群可以提前评估肿瘤发生的风险，进行针对性的预防，做到早发现、早治疗。

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1.疾病易感基因检测提供近300种疾病的N包，包括乳腺癌、结直肠癌、胃癌、肺癌、肝癌等肿瘤、心脑血管疾病、代谢性疾病、男女疾病等基因检测。

2.儿童健康生长基因检测:包括ADHD、自闭症、儿童肥胖、高度近视、白血病等25种常见遗传病的检测。

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