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哪些女性需要做乳腺癌基因检测?
发表时间:2021-07-14     阅读次数:     字体:【

  乳腺癌是一种具有高致病性和致死性的疾病,对于女性来说,乳腺癌也是威胁其健康的重要因素之一,很多因素可能导致乳腺癌,但有一个因素是可以预测的,那就是遗传,大约5%到10%的乳腺癌患者是遗传的,那么如何知道自己是否可能遗传了乳腺癌呢?我们可以通过基因检测来解决这个问题。

  BRCA1和BRCA2突变:

  BRCA1突变和BRCA2突变是遗传性乳腺癌中两个非常重要的标志物,这两种突变常用于检测早发性乳腺癌、3阴性(雌激素受体蛋白阴性、孕激素受体阴性、人表皮生长因子受体2阴性)乳腺癌、双侧乳腺癌和有乳腺癌家族史的患者。

  数据显示,这两种突变占遗传性乳腺癌的30%。BRCA1和BRCA2突变也会增加卵巢癌、输卵管癌和腹膜癌的风险。针对BRCA2的突变会增加男性患乳腺癌、胰腺癌和黑色素瘤的风险。

  BRCA1和BRCA2控制的蛋白质与DNA修复有关,DNA无时无刻不在被复制,所以在复制的过程中不可避免的要保证一点都没有,这时就需要一些具有修复功能的蛋白质来删除DNA复制的错误部分,然后继续复制,如果DNA复制错误不纠正,很容易使细胞“不死”。

  正常情况下,细胞也有寿命,所以我们的细胞几乎每时每刻都在更新,一旦细胞“不会死”,就会变成癌细胞。就像抄作业一样,第一个人写作业让第二个人抄,如果第二个人复制错了什么,那么如果第三个人复制第二个人,第三个人也会复制一些错误,如果这种情况持续下去,很多人会犯错,但是如果第二个人边抄边查,可以很容易的把错误擦掉改正,这样以后所有抄的人都能抄对。

  非BRCA基因突变:

  有些基因在乳腺癌中的突变频率可能不如BRCA1和BRCA2,但它们也可能导致可遗传的乳腺癌,TP53控制的蛋白表达可以抑制癌细胞的生长,一旦TP53基因发生突变,使其无法表达具有正常抗癌功能的蛋白质,就容易导致癌变。SKT-11基因的突变也会增加乳腺癌的风险,SKT-11基因控制的正常蛋白可以控制细胞死亡,一旦发生突变,细胞死亡将不受控制,从而导致癌症。还有一些基因与乳腺癌的发生有关,如PTEN、CDH1、MLH1、MSH2等。

  可能需要基因检测的人:

  对于没有乳腺癌病史的患者(即从未被诊断患有乳腺癌的患者):

  1.一级或二级亲属在45岁或以下被诊断为乳腺癌;

  2.亲属患有两种或两种以上原发性乳腺癌;

  3.家庭同一侧的两个或两个以上亲属患有乳腺癌和/或胰腺癌;

  4.家族或个人中有卵巢癌、输卵管癌、原发性腹膜癌病史者;

  5.男性乳腺癌;

  6.家庭成员有已知的突变。

  对于有乳腺癌病史的患者(即诊断为乳腺癌但已治愈的患者):

  (美国乳腺外科医生协会筛查指南):

  1.确诊乳腺癌时年龄≤50岁;

  2.当诊断为3阴性乳腺癌(雌激素受体蛋白阴性、孕激素受体阴性、人表皮生长因子受体2阴性)时,年龄≤60岁;

  3.2或更多原发性乳腺癌;

  4.一年级在50岁或50岁以下被诊断为乳腺癌;

  5.家庭同一侧的两个或两个以上亲属患有乳腺癌和/或胰腺癌;

  6.家庭或个人中的一些人有卵巢癌、输卵管癌和原发性腹膜癌的病史;

  7.男性乳腺癌;

  8.家庭成员有已知的突变。

  对于任何癌症,发现得越早,治愈率越高。为了自己的健康,符合以上条件的女性可以去医院检测。


 
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