单基因病是由单基因变异引起的遗传病，符合孟德尔遗传模式，故又称孟德尔遗传病，由于基因位于染色体上，染色体分为常染色体和性染色体，基因也不同于显性基因和隐性基因，所以位于不同染色体上的致病基因的遗传方式也不同。

　　单基因病可分为常染色体显性遗传病(如短指)、常染色体隐性遗传病(如白化病)、X相关显性遗传病(如抗维生素D缺乏症)、X相关隐性遗传病。

　　单基因遗传病能治好吗？

　　不同的单基因遗传病是不同的，大多数单基因疾病无法治愈，有些疾病可以通过后天干预治愈，例如，地中海贫血可以通过骨髓干细胞移植治愈，但面临成功率低、成本高的问题。

　　对于许多健康的人来说，这些疾病似乎相距甚远，与自己关系不大，但数据显示，虽然这些疾病的单个发病率较低，但综合发病率高达1%，大多数单基因遗传病会致死、造成畸形或残疾，目前只有1%的人有有效的治疗药物，而且这些药物价格不便宜，治疗费用高，即使治愈，存活下来的孩子大部分都是终身残疾或智力低下。

　　出生缺陷的一级预防，孕育健康生命，从根本上防治单基因遗传病

　　研究表明，每个人平均携带2.8个隐性遗传病突变。如果夫妻双方携带相同的致病突变，出生的后代有四分之一会是孩子。健康专家建议新婚夫妇或准父母在孕前和孕期进行携带者筛查，提前预防出生缺陷，从根本上阻断单基因疾病的遗传。

　　单基因遗传病携带者筛查，是指通过经济、可靠的方法，在人群中筛选出表型正常的携带者，以防止某一特定人群发生某种高发的单基因遗传病，并对婚育进行风险评估和指导。

　　随着高通量基因分型和测序技术的发展，扩展载体筛选应运而生，与传统的携带者筛查只针对特定人群逐一检测单一疾病相比，延伸携带者筛查可以一次准确筛查普通育龄人群的多种疾病，效率更高，成本更低，能够最大程度地发现风险夫妻。

　　常见的17种单基因遗传病包括杜氏肌营养不良症、血友病A、血友病B、遗传性耳聋、地中海贫血、脊髓性肌萎缩、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、半乳糖血症、白化病、肝豆状核变性、多囊肾、糖原累积病II型、瓜氨酸血症和戈谢病。

　　单基因遗传病基因检测，采用新一代高通量基因测序技术，对上述17种遗传病相关的26个基因进行高通量测序，再利用个人基因组数据分析管理软件检测致病突变，结合遗传咨询和产前诊断，减少出生缺陷。

　　单基因遗传病基因检测推荐人群：

　　1.所有表型正常且无特殊家族史的育龄夫妇；

　　2.生育史不良的育龄夫妻；

　　3.血缘关系相近的夫妻；想通过辅助生殖生健康宝宝的夫妻。

　　基因检测的意义

　　1.深度覆盖相关基因，精准检测遗传病，查找病因，辅助临床诊断，制定合理的治疗方案。

　　2.对有家族史或生过孩子的夫妻进行生育指导，有助于避免生下有严重遗传病的孩子。

　　3.评估有家族史的高危人群的风险，提供早期预防和干预方案，降低患病风险。