目前在临床领域，基因检测应用于辅助临床诊断，主要是遗传病检测、遗传性肿瘤检测、个体化用药、病原微生物基因检测、药物基因组检测，其中最成熟、最有代表性的基因检测服务是无创性产前基因检测，可归为基因检测。

　　基因检测是一项新技术，新事物的最初出现和发展往往伴随着疑惑，这在一定程度上是其可持续发展的动力，我们应该对基因检测持理性的态度，在科学认知的基础上更好地理解它，从而形成独立的判断，更好地帮助自己或他人。

　　了解基因检测，不可避免的基因知识，要正确理解基因检测，需要了解以下基本的基因知识。

　　遗传病是指由遗传物质改变引起或由致病基因控制的疾病，其主要类型有:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病、线粒体遗传病、体细胞遗传病，其中前三种最为常见，这里重点介绍前两种。

　　单基因遗传病(以下简称“单病”)是由单基因突变引起的，突变基因可发生在常染色体或性染色体上，有显性也有隐性。单一疾病通常呈现一种特征性的家庭传播模式，常见的单病种包括地中海贫血、白化病、苯丙酮尿症、红绿盲、血友病等。这些疾病的发生是由等位基因控制的，大多数是无法治愈的，有些疾病是可以通过后天干预治愈的。所以预防胜于治疗，孕前基因筛查是预防单一疾病的有效手段。

　　目前，在发达国家，基因检测已经广泛应用于单一疾病的诊断和基因咨询。通过分析特定基因或其转录本，可以检测出患者家庭中致病基因的携带者或高危个体，有效降低了这些疾病的发病率。

　　此外，通过基因检测筛查单个疾病可以确定疾病类型，提高预防和治疗水平，改善疾病结局。但同时也要正视目前的局限性。因为机制不清楚，很难通过基因检测来解释疑似致病突变的非患病家庭。这说明基因检测技术主要用于辅助临床诊断，检测结果可能并不能完全指导治疗方案。

　　多基因遗传病是指遗传信息通过两对或两对以上致病基因的累积效应引起的遗传病，其遗传效应受环境因素的影响更大，也称为复杂疾病。关于多基因遗传病的几个关键概念如下:

　　多基因遗传病往往是环境和遗传相互作用的结果。高血压、糖尿病、癌症、精神疾病和各种先天性畸形综合征多为多基因遗传。这些疾病长期以来一直是医学研究中的难题，也是基因研究人员面临的最大挑战，主要是因为很难发现和验证哪些基因参与了疾病的最终出现。

　　目前，科学家对自身基因组的研究还处于起步阶段，一些基因与疾病的因果关系是明确的。但对于很多复杂疾病来说，基因检测的意义之一就是通过对测序结果的遗传学和统计学分析，找出基因与疾病的相关性，然后利用这些信息筛选患者的亲属，从而发现有疾病的高危人群，帮助其尽快管理病情。

　　癌症患者基因检测的意义：

　　目前肿瘤基因检测的具体应用方向包括:靶向药物基因检测、化疗药物疗效检测、肿瘤易感基因检测和肿瘤早期筛查。

　　靶向药物基因检测，即通过基因检测了解肿瘤患者的基因突变，为患者提供靶向药物治疗方案，是建立在充分的临床资料基础上的，在检测技术和后续的解读上相对成熟，例如EGFR突变-EGFR-TKIs(表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂)肺癌药物。

　　在化疗疗效的检测中，与基因相关的信号通路相对清晰，并有足够的临床数据支持，因此这种检测的应用相对成熟。例如ERCC1基因(切除修复交叉互补基因1)表达铂类药物。

　　已知基因变异与肿瘤产生存在相关性差异，相关性高的可归为肿瘤遗传基因检测，如BRCA1/2基因-遗传性乳腺癌/卵巢癌，国外研究数据相对较多，国内也处于快速发展的初级阶段。检测技术水平没有难度，最重要的是尽快建立自己的中文数据库，辅助临床解读。

　　在结直肠癌中，家族聚集占所有病例的20% ~ 30%左右，国家综合癌症网(NCCN)指南建议，对具有家族遗传易感性的大肠癌高危人群进行多基因检测，筛选遗传易感基因，以便采取预防措施或治疗指导。

　　基因检测的出现给我们的生活带来了很多积极的意义，比如了解自己的基因信息，获得有针对性的咨询结果，最大限度地减少或避免某些疾病的发生，提高生活质量；作为个人健康风险管理的基础；指导个体化用药；辅助临床诊断；帮助选择健康的生活和饮食等。