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惠州基因检测科学预防遗传性疾病
发表时间:2021-09-10     阅读次数:     字体:【

  关于遗传性肿瘤,听起来很可怕,但实际上并没有那么神奇,要科学地认识遗传性肿瘤,判断自己是否有患遗传性肿瘤的风险,只需要做一个基因检测就能瞬间杀死各种怀疑。

  从基因的角度来看,知道自己是否有患某种癌症的风险是非常重要的,重要的是要知道遗传性肿瘤患者有50%的概率遗传给后代,因此,如果他们是有家族史的健康人,做基因检测可以帮助他们知道自己是否有患癌症的风险。

  38岁的王大爷早年患过肝癌,父亲也在5年前查出肝癌,因为担心自己未来的健康问题,王先生在朋友的推荐下,去做了一次全面的防癌基因检测检查,意外发现自己的16个肝癌相关基因中有几个和普通人不一样,在这种情况下,将来患肝癌的可能性非常高。

  因此,王先生根据自己的情况,在咨询了专业的医生后,积极配合医生的建议:坚持锻炼,保持正常体重,均衡饮食,保证良好的睡眠和心情,定期体检,远离肝癌的危险因素,现在王先生的生活状态非常好,每年的体检报告都没有问题。

  那么,谁更应该担心自己天生就有基因肿瘤相关突变呢?

  认识遗传性肿瘤的特征需要高度重视,遗传性肿瘤主要有以下特点:

  1.家族中有很多患者同时患有相同或密切相关的肿瘤:比如亲属中既有乳腺癌,也有卵巢癌。

  2.年轻:一般我们认为50岁以上的肿瘤多为散发性(非遗传性),如果一个家庭成员在50岁之前得了恶性肿瘤,就应该多加注意。

  3.常染色体显性遗传模式:也就是说大多数癌症患者在家族中是垂直分布的,也就是从上一代传到下一代。

  4.罕见肿瘤的发生:异常人群肿瘤的发生表明遗传性肿瘤的可能性很高,如男性乳腺癌。

  5.或双侧多发肿瘤的发生,如双侧乳腺癌、双侧肾癌和双侧视网膜母细胞瘤。

  6.同一患者出现多个原发肿瘤:例如,一名患者同时患有原发性肠癌和原发性卵巢癌。

  非肿瘤临床表现:考登综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要表现为多发性错构瘤和某些类型肿瘤风险增加。临床表现多种多样,包括乳腺癌、子宫内膜癌、甲状腺癌等。皮肤表现为口腔和皮肤乳头状瘤,胃肠道表现为混合性息肉(包括错构瘤)。

  未发现外部环境危险因素:一般我们认为肿瘤是复杂的疾病,肿瘤的发生是遗传因素和环境因素(包括接触致癌物)共同作用的结果。在没有外界环境条件的情况下,肿瘤的发生必然与遗传密切相关。

  符合上述特征之一的家庭成员(癌症患者或目前健康的人)应进行基因检测以确定其是否携带遗传性肿瘤相关突变基因。

 
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