2007年，中国疾病预防控制中心妇幼保健中心就开展“妇幼健康基因检测服务项目”三次致函国家妇幼保健院，强调为提高妇幼保健服务技术含量，应及时将最新的预防性检测技术应用于妇幼保健服务，2009年6月，卫生部还发布了《补充叶酸预防神经管缺陷项目管理方案》的通知，进一步加强了预防新生儿出生缺陷的宣传和管理，对各级卫生部门提出了具体要求。

　　为什么叶酸代谢的基因检测如此重要，意义何在？

　　我国是世界上神经管畸形发病率较高的国家，其中以脊柱裂和无脑儿最为常见，这是由于母体叶酸缺乏所致。叶酸缺乏在中国育龄妇女中很常见，每三个育龄妇女中就有一个缺乏叶酸。

　　叶酸及其代谢中间体在生理生化反应中起着重要作用，一旦体内出现叶酸缺乏或叶酸代谢酶缺乏，就会导致细胞周期异常、DNA和蛋白质甲基化反应异常、DNA碱基合成异常，近年来，大量研究证实，叶酸缺乏是新生儿出生缺陷的原因之一，身体缺乏叶酸有两个原因，一是叶酸摄入不足；二是叶酸代谢相关基因异常，导致叶酸利用能力低下。

　　叶酸的临床作用不仅可以预防胎儿神经管缺陷，还可以降低妊娠高血压、自然流产、宫内发育迟缓、早产和新生儿低出生体重的发生率。另一方面，补充叶酸不应该仅限于女性，男性补充叶酸同样重要。

　　科学研究证明，男性体内叶酸水平低，主要会导致两个不良后果:一是精子密度低，精子活性下降，勃起功能减弱；二是精液中染色体数目异常(过多或过少，即精子中出现“非整倍体”)，引起唐氏综合征或流产。

　　另外需要注意的是，在现实生活中，超过50%的女性都是无意怀孕的，怀孕后补充叶酸的关键期往往滞后2-3个月，不利于有效预防胎儿神经管畸形，因此，应该从婚礼开始就提倡补充叶酸(在发达国家，补充叶酸始于婚礼)，在准备怀孕前，新婚夫妇至少要服用“孕期叶酸需求(女性)”和“高同型半胱氨酸血症(男性)”中的基因检测，这样更有利于好孕。

　　叶酸代谢能力基因检测——合理补充叶酸生健康宝宝。

　　叶酸是一种水溶性的B族维生素，最初是从菠菜叶中提取的，所以被称为叶酸，叶酸是核酸合成的必需元素，是细胞生长和组织修复的必需物质，也是胚胎发育过程中不可缺少的营养物质。

　　近年来，大量研究证实叶酸缺乏是出生缺陷的主要原因，叶酸的临床作用不仅可以预防胎儿神经管缺陷，还可以降低妊娠高血压、自然流产、宫内发育迟缓、早产和新生儿低出生体重的发生率。

　　叶酸摄入不足或因基因导致叶酸代谢不良，可能导致新生儿高同型半胱氨酸血症和出生缺陷。

　　过量摄入叶酸还可能导致胎儿生长缓慢，孕妇恶性贫血，增加结肠腺瘤和乳腺癌的风险，因此，在补充叶酸前，提前服用基因检测评估个体叶酸代谢利用能力，指导个体叶酸摄入是非常必要的。

　　叶酸代谢能力基因检测可以一次性检测出与叶酸代谢相关的基因是否异常，及早发现叶酸的吸收利用水平，从而筛选出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化补充叶酸，增加补充叶酸的依从性，加强产前检测，降低新生儿出生缺陷风险。