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健康知识科普:儿童地中海贫血是如何引起的?
发表时间:2021-10-15     阅读次数:     字体:【

  你的宝宝患地中海贫血肯定是有原因的,家长有必要知道是什么原因,及时预防,地中海贫血的原因是什么?如果你想知道,就快看看以下文章吧!

  地中海贫血病因:

  这种疾病是由珠蛋白肽链基因缺陷引起的。正常人血红蛋白(Hb)中的珠蛋白由两对不同的肽链组成,肽链有四种,即α、β、γ和δ。根据肽链合成障碍的不同,地中海贫血可分为α地中海贫血、β地中海贫血、δ地中海贫血和γ地中海贫血。各种地中海贫血可相互合并,并伴有各种异常Hb,称为地中海贫血综合征(如δ β地中海贫血、γ δ β地中海贫血等)。).均属于常染色体不完全显性遗传。α地中海贫血和β地中海贫血在临床上比较常见。

  致病原因:

  1.β地中海贫血:人β珠蛋白基因簇位于11p15.5,β地中海贫血(简称β地中海贫血)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和一些点突变可以完全抑制β链的产生,称为β0地中海贫血。部分点突变部分抑制β链的形成,称为β地中海贫血。

  2.α地中海贫血:人A珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3,每条染色体有2个A珠蛋白基因,一对染色体有4个A珠蛋白基因。A型地中海贫血(简称A型地中海贫血)多由A型珠蛋白基因缺失引起,少数由基因点突变引起。如果一条染色体上只有一个A基因缺失或有缺陷,则α链的合成受到部分抑制,称为A地中海贫血。如果每条染色体上的两个A基因缺失或有缺陷,称为a0地中海贫血。

  预防措施:

  1.开展人口普查、遗传咨询和婚前指导对避免地中海贫血基因携带者之间的婚姻具有重要意义。通过基因分析进行产前诊断,可以在妊娠早期诊断出重度β、α地中海贫血的胎儿,及时终止妊娠,避免胎儿水肿综合征的发生和重度β地中海贫血患者的出生。这是目前预防该病的有效方法。

  2.地中海贫血患者的外观和生长与正常人没有什么不同。

  3.和普通人一起补充维生素,必要时给予。因为这种病在外观上很难被发现,所以经常给它补铁补血,所以我们要注意。

  4.婚前检查:已婚者要检查自己是否是地中海贫血患者,如果是,要特别注意产前检查。

  5.产前检查:如果夫妻双方都是致病者,应在妊娠12周后对胎儿进行体格检查,对重型地中海贫血的胎儿可进行人工流产,避免日后的护理负担。

  需要注意的事项:

  1.病情观察:评估儿童贫血程度,了解儿童血红蛋白值。观察孩子活动后的面色、乏力、乏力、心悸、气短;巩膜和皮肤巩膜是否有黄色色斑;观察患儿是否有生长迟缓、身材矮小、消瘦、颧骨突出等异常表现。根据外周血中血红蛋白的含量,贫血可分为四个程度:轻度、中度、重度和极重度。轻度:新生儿期144-120克/升,儿童129-90克/升,中度:新生儿120-90克/升,儿童90-60克/升,重度:新生儿90-60克/升,儿童60-30克。

  2.活动和休息:轻度贫血的孩子可以适当减少活动。严重贫血的孩子绝对要卧床休息,减少氧气消耗,预防贫血性心脏病。

  3.饮食护理:避免食用一切可能引起溶血的食物或药物(抗疟药、解热镇痛药、磺胺类药、青蒿素、蚕豆等)。),多喝水,勤排尿,促进溶血后产生的有毒物质排泄。

  4.预防感染:注意儿童个人卫生,勤洗澡、勤洗衣、勤换衣;保持室内空气新鲜,经常开窗通风;勤漱口,早晚刷牙,口腔有血泡或溃疡者涂碘甘油,保持大便通畅。

 
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