精准医学是近年来医学界最热门的词汇之一，那么什么是精准医学呢？简单来说，就是为患者量身定制最好的治疗方案，以达到最大化的治疗效果，最小化的副作用。

　　对于大多数患者，尤其是慢性病患者，药物治疗是最重要的治疗方法，传统的用药模式是根据病情和医生的临床经验用药，患有同一种疾病的不同患者在诊断后将被给予标准剂量的药物，由于个体差异的存在，不同的人对同一种药物的敏感性差异很大，会导致治疗效果的差异，甚至出现严重的不良反应。

　　20%-95%的个体差异是由基因决定的，药物主要通过药物代谢酶、转运蛋白和靶点(如受体)的作用发挥药效，药物代谢酶、转运蛋白和靶点基因的差异都与个体基因变异有关，然后，通过血液、唾液等分析这些相关基因的信息，有可能更好地预测机体的吸收、代谢、转运能力以及对药物的敏感性，医生可以通过不同个体的相关基因信息来判断药物的疗效和不良反应的可能性，从而制定个体化的用药方案。

　　哪些药物需要进行基因检测？

　　显然，并不是所有的药物使用都需要基因检测，一方面会造成医疗资源的浪费；另一方面，许多与药物疗效差异相关的基因尚未完全明确。根据国家卫生健康委2015年发布的《药物代谢酶及作用靶点技术指南》基因检测将药物一般分为三类:推荐检测、强烈推荐检测和临床检测。

　　推荐的基因检测药物有卡马西平、苯妥英、别嘌醇、阿巴卡韦和氨苯砜。

　　这些药物在某些基因型人群中容易出现严重的不良反应，以卡马西平为例。携带人类白细胞抗原HLA-B*1502等位基因的癫痫患者易出现严重的皮肤不良反应，如严重的大疱性多形性红斑，可能危及生命。

　　研究表明，中国人携带HLA-B*1502等位基因的比例为4% ~ 22%。因此，患者应在开始卡马西平治疗前接受基因检测治疗。如果检测结果为阳性，则不应使用卡马西平。

　　基因检测的推荐药物为氯吡格雷、华法林、阿米替林、奥卡西平、硝酸甘油、伏立康唑、他莫昔芬、他克莫司、5-FU、卡培他滨、替加氟、阿托伐他汀、辛伐他汀、叶酸、顺铂和可待因。

　　这类药物主要在某些基因型人群中使用，其疗效较差，需要更换药物或调整剂量，以氯吡格雷为例，它是一种抗血小板聚集药物，1997年被FDA批准用于减少心肌梗死和脑血栓的发生，与阿司匹林适应症相似。

　　但在部分基因型患者中，氯吡格雷代谢不良，不能有效转化为活性形式在体内发挥药物作用，导致药物疗效显著降低，氯吡格雷实际上是一种前药，只有15%被肝脏药物酶CYP2C19代谢为活性产物。

　　CYP2C19在不同人群中的能力因基因型不同而不同，其中，氯吡格雷在CYP2C19代谢不良的情况下很难转化为活性产物，这意味着氯吡格雷对这部分患者可能没有抑制血栓形成的效果，需要调整用药方案。

　　临床需要检测:主要是指上述药物以外的带有基因注释的药物。

　　基因检测是精确的药物吗？

　　以上内容可以让读者对基因检测指导的个体化、精准化用药有一个大概的了解，然而，影响药物疗效和安全性的不仅仅是基因，联合用药、食物和环境因素，包括其他合并疾病，都可能对药物疗效产生不良影响，因此，准确用药不仅要考虑基因的个体差异，还要关注患者的其他具体情况。