有些准妈妈在孕期做无创DNA，那么这是一种什么样的检查呢？对准妈妈有什么作用？无创产前DNA检测可以检查胎儿畸形吗？

　　NIPT(无创产前检测)，中文翻译为无创胎儿染色体非整倍体检测，很多地方也叫“无创产前DNA检测”和“无创DNA”。

　　无创DNA能检查胎儿畸形吗？

　　近年来，在各方的努力下，很多医院都可以做NIPT检测，因为检测方法相对简单，只需要从女性身上采集5ml血样，而不是像羊膜穿刺术这样的侵入性操作，已经受到很多孕妇的喜爱和选择，而且，按照国家当初给出的标准，NIPT的准确率在99%以上。

　　然而，如果你在网上搜索NIPT的负面新闻，你会发现很多负面新闻，包括NIPT的负面，但最终一个有出生缺陷的胎儿出生了。

　　NIPT是如此神奇的技术吗？

　　个人认为，在评估这项技术的质量之前，我们应该确切知道这项技术检测到了什么，就像NIPT的中文翻译一样，它检测胎儿染色体非整倍体，简单来说，我们正常人有23对染色体，但是染色体异常的胎儿，比如唐氏儿童(21三体综合征儿童)，会有3对染色体，编号为21，这就是非整倍体。

　　除了21-三体(唐氏综合征)，NIPT还提供18-三体(爱德华氏综合征)、13-三体(帕托氏综合征)的检测，然后是emmmm，然后就没有了。

　　所以NIPT的准确率在99%以上，其实只是针对这三种染色体异常(其实99%只是针对21三体，另外两种大概是90%)。然而，在千千，新生儿畸形有成千上万种原因，其中只有一部分是由染色体异常引起的，这部分除了染色体非整倍体异常外，常见的原因包括染色体长臂和短臂缺失、易位、倒位等。而且准确率只有99%以上，假阴性假阳性的问题依然存在。

　　既然NIPT不是100%，你还想做吗？

　　当然，事实并非如此。从总体比例来看，NIPT已经涵盖了三种常见的新生儿畸形，可以为这三种疾病的早期诊断提供参考依据，目前我们在孕期可以做的胎儿畸形筛查包括早期nt、各种血清学指标、主要器官畸形的超声检查和羊膜穿刺术。在这些技术中，没有最好或最差的技术。每个人都有自己适合的人群和范围，对于大多数人来说，建议在孕期结合各种筛查方法，即便如此，一些难以发现或不在目前医学技术可发现范围内的新生儿畸形也不容错过。

　　因此，虽然NIPT目前在临床上做了很多，但并不是万无一失的检测方法，我们需要在怀孕期间结合多种筛查方法，如果其他检查有异常提示，我们不能因为NIPT提示为阴性就否定其他筛查方法给出的异常提示。

　　羊水穿刺比NIPT更准确，你希望每个人都这样做吗？

　　毕竟羊膜穿刺术是一种创伤性的检查方法，有0.5%左右的流产风险，如果是在所有人身上做，虽然风险不高，但还是会有很多胎儿流产，所以目前羊膜穿刺术的适应范围是:

　　35岁以上女性、有胎儿染色体异常史的女性、染色体异常风险高的女性、丈夫或妻子为染色体异常携带者的女性等，如果不愿意接受羊膜穿刺术，可以参考NIPT，但只能降低上述三种染色体非整倍体疾病的风险，不能排除其他疾病。