多基因表达谱检测可以为早期乳腺癌的辅助化疗提供准确的治疗依据，并在一定程度上降低远处转移的风险。中国权威的CSCO乳腺癌诊断和治疗指南建议在辅助治疗前使用Oncotype DX和Mammaprint评估早期乳腺癌。与70个基因的“二分法”结果不同，21个基因复发的风险评估结果分为低、中、高三个等级。复发风险评分(RS)越高，乳腺癌复发概率越高，化疗获益越高。反之亦然。

“中等风险”是评分的灰色地带，单纯通过检测不可能给出明确的化疗建议。

那么“中等风险”患者如何知道自己是否需要化疗呢？

你对复发风险评分(RS)了解多少？

21“复发风险评分”(RS)作为基因检测中复发风险的判断指标。与70个基因检测的“二分法”结果不一致，21个基因检测的结果分为低、中、高三个复发风险等级。根据不同的复发风险水平，选择是否进行“辅助化疗”。

复发风险级别

分数范围(0~100分)治疗建议

低风险：化疗要慎重选择

中等风险18分≤ RS < 31分：是否增加/减少化疗应由医生在充分考虑临床/病理因素后进行判断

充满危险的RS≥31分：辅助化疗更有效

这种“三点法”的检测结果可能会导致更多的患者(有复发的风险)在检测后无法知道辅助化疗是否有益。以往的研究数据显示，约39%~67%的患者被21基因检测评为中度风险，这些患者很可能得到模糊的治疗建议。辅助化疗的有效性还有待验证。

复发风险评分数值的演变

两项研究的结果证实，RS评分小于11的内分泌治疗单独使用复发率较低，而RS评分为26-30的患者仍可受益于化疗(包括局部复发)。为了不低估化疗的益处，TAILORx研究将21基因检测的RS评分阈值从18分31分重新设置为11分26分。结果显示，RS评分11-25分(中等风险)的早期乳腺癌患者，70%可以免于化疗。

那么，对于21基因检测评为中度风险的早期乳腺癌患者，如何判断辅助化疗的受益者呢？一项研究再次测试了这组人中的70个基因，为“中等风险”患者做出辅助化疗决策提供参考。

重新确定基因风险，弥补“不足”，避免“过度”

在PROMIS研究中，840名早期乳腺癌患者被21项基因测试评为“中等风险”，他们接受了70项基因测试，其中374名患者(45%)被重新评为“低风险”，466名患者(55%)被评为“高风险”。

在70个基因检测前，医生根据21个基因检测结果和临床/病理因素，将患者分为化疗组(化疗组，382人)和非化疗组(非化疗组，458人)。

70个基因检测后，约34%(282/840)的患者调整了治疗方案。接受化疗的患者人数增加到444人，而未接受化疗的患者人数减少到396人。

这里的“调整治疗方案”是指增加/减少化疗。

正如我们在前面的文章中提到的，70基因检测结果为“高危”，提示术后辅助化疗，而“低危”提示即使不进行辅助化疗，也可以达到良好的长期预后。

在被70个基因测试为“低风险”的374名患者中，有108名患者没有按照之前的治疗建议接受辅助化疗；在被70个基因测试为“高风险”的466名患者中，171名患者增加了辅助化疗。也就是说，经过70次基因检测，840名低基因风险患者中有29%避免了过度治疗，高基因风险患者中有37%避免了治疗不足。

2准确指导化疗决策，祝福医生对治疗的信心

70基因检测前后医生的治疗决策发生了哪些变化？

结果显示，70基因检测结果与医生建议辅助治疗有关。其中，87.8%(409/466)的高危患者建议接受辅助化疗，90.6%(339/374)的低危患者建议不使用化疗。根据70项基因检测结果，660名患者的主治医生(78.6%)对治疗建议更有信心。

相对于难以指导中危患者治疗的21基因检测，70基因检测的优势在于避免了中危在结果方面的不确定性。

本文摘要

21基因检测有中度复发风险(18≤RS

840名早期乳腺癌患者通过21项基因检测被评为“中等风险”,经过70项基因检测，29%的低基因风险患者避免了过度治疗，37%的高基因风险患者避免了治疗不足。

基因检测结果为“中危”的21例乳腺癌患者不能确定是否加化疗，则可以使用70基因(Mammaprint)检测进行辅助治疗推荐；